بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (scn1a، scn2a و scn9a) و پتاسیم (kcnq2 و kcnq3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلا...

چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک‌طرفه ماهیچه‌های پکتورالیس همراه با براکی سین‌داکتیلی همان طرف، قابل قبول‌ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی‌های گوناگون همراه است که ناهنجاری‌های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می‌شود. با توجه به گزارش‌های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده‌ شده‌است. علت‌ش...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین ...

نشانگان هایپر igm وابسته به xنوعی نقص ایمنی مادرزادی می باشد که افراد مبتلا، به غیر از igm توانایی تولید سایر کلاس های ایمونوگلوبولینی را ندارند. بنا بر این، به انواعی از نارسایی ها، عفونت ها و بدخیمی ها دچار می شوند. امروزه، پیوند سلول های خونساز(hct) یا پیوند مغز استخوان(bmt) و استفاده از سلول های بنیادی خون بند ناف به عنوان راهکارهای درمانی مؤثر مورد توجه قرار گرفته است. علاوه بر این، برای ک...

زمینه و هدف : بدشکلی‌های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی‌های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان‌ها و نخاع را برمی‌انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته‌های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

زمینه و هدف: سندرم نفروتیک شایع ­ترین تظاهر آسیب گلومرول­ ها در کودکان است. با ­توجه به مزمن بودن بیماری سندرم نفروتیک و همچنین لزوم تداوم ارائه مراقبت­ ها در­ جهت کاهش عود بیماری با هدف تعیین تأثیر مدل مراقبت پیگیر بر میزان دانش والدین و کنترل علائم و عود بیماری در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک انجام شد. روش بررسی: پژوهش حاضر مطالعه ­ای تجربی است که در آن 66 کودک مبتلا به سندرم نفروتیک به شکل ...

  هورمونهای تیروئید نقش مهمی در رشد و عملکرد کلیه ها بر عهده دارند هیپوتیروئیدی نقش شناخته شده ای در اختلال سیستم فیلتراسیون کلیه ها دارد. ما در این مقاله به معرفی بیماران هیپوتیروئیدی پرداخته ایم که همزمان مبتلا به سندرم نفروتیک نیز بودند و با درمان هیپو تیروئیدی پروتئینوری بیمار نیز بهبود یافته است. هر چند این بیماری و همزمانی آن با سندرم نفروتیک شناخته شده است ولی معمولا در بررسی سندرم نفروت...

چکیده ندارد.