ژنوم انسان که شامل ژن های انسانی مؤثر و ایجادکننده تمام رفتارها و تغییرات جسمانی بشر است، در دهه اخیر بیش از پیش کانون توجه اندیشمندان بوده است. صرف نظر از اهمیت ژنوم انسان در حیات و سلامت بشریت، یافته های دانشمندان علوم ژنتیک درباره ویژگی ژن های انسانی و تجربیات آنها در خصوص اصلاح و تغییر ژن ها بر روی جانوران و گیاهان که به نتایج قابل توجهی منجر شده است، سوالات حقوقی و اخلاقی زیادی را مطرح ساخ...

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...

فلورفنیکل یک آنتی بیوتیک وسیع الطیف است که برای درمان بیماری¬های مختلف به کار می¬رود. از آن جایی که مدرکی دال بر اثرات ناهنجاری¬زایی فلورفنیکل در دسترس نیست، هدف از مطالعه حاضر بررسی اثرات ناهنجاری¬زایی فلورفنیکل روی سیستم اسکلتی جنین موش صحرایی بود. این مطالعه روی 39 سر موش آبستن در 5 گروه انجام شد که به ترتیب گروه اول (گروه کنترل) و گروه 2 الی 5 (گروه¬های آزمایش) فلورفنیکل با دوز 100، 200، 40...

ناپایداری های ژنتیکی از مهم ترین موارد مشاهده شده در سرطان است که به انواع گوناگون مانند ناپایداری های کروموزومی و ناپایداری های ریزماهواره تقسیم می شوند. ناهنجاریهای سانتروزومی از جمله موارد مهم ایجاد کننده ناپایداری های کروموزومی هستند. سانتروزوم ها به عنوان مرکز سازماندهی میکروتوبول ها (mtoc) عمل می کنند و به این ترتیب تعداد، قطبیت و سازمان دهی میکروتوبول های اینترفازی و میتوزی را انجام می د...

سندروم روبین اشتاین طیبی یک ناهنجاری ژنتیکی نادری است که دارای ویژگی هایی از قبیل ناهنجاری های صورت، انگشت شصت پهن در دست و پا، قد و قامت کوچک و تأخیر تکاملی (حرکتی اعم از ریز و درشت، برقراری ارتباط، حل مساله، شخصی-اجتماعی) است. هدف این مقاله، گزارش پسری ۱۲ ماهه می باشد که به دلیل تأخیر تکامل به پزشک ارجاع شده و طی بررسیهای انجام شده سندرم روبین اشتاین طیبی برای وی تشخیص داده شد و همچنین گزارش ...

تبعیض ژنتیکی به عنوان بحرانی جدید فراروی انسان مدرن، ابعاد مختلف حیات فردی و اجتماعی او را تحت تأثیر قرار داده است. مسأله تبعیض ژنتیکی و حقوق افراد مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی از مسائل مهم قرن حاضر به شمار می رود. اولین حقوق قابل تصور برای این افراد حقوق بشر است. با توجه به پیشرفت های علم ژنتیک و همچنین با معالجات و درمان های جدیدی که قابل دسترس شده اند، مفیدبودن و قابلیت استفاده از آزمایش ژنت...

از دست دادن بارداری (سقط) یکی از مشکلات شایع در زنان است. اگرچه در اغلب موارد سقط به صورت تک اتفاق می افتد، برخی از خانواده ها دچار سقط مکرر هستند. تاکنون علل متعددی برای سقط مکرر توصیف شده است، اما غالباً علتی برای آن پیدا نمی شود یا برای شناسایی علت آن به بررسی های متعدد و پرهزینه بالینی و آزمایشگاهی نیاز است. نویسندگان در این مقاله ناهنجاری های ژنتیکی دخیل در این عارضه را توصیف و راه کارهایی ...

0