هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان می باشد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده های دارای فرزند ع...

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

چکیده ندارد.

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای فرزند عقب مانده ذهنی در استان شناسایی واز بین آنها 55 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که ...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

در سال 2015 بدنبال وقوع همه گیری یک بیماری ویروسی در امریکای جنوبی وضعیت اضطراری از سوی سازمان جهانی بهداشت اعلام شد. این بیماری که بعدها مشخص شد تب زیکا است ناشی از بروز مجدد یک بیماری ویروسی بوده که از حدود 70 سال قبل شناسایی شد. علائم این این بیماری بصورت غیر اختصاصی و شبیه اغلب عفونتهای ویروسی است. شاید اهمیت اصلی این بیماری ویروسی در ایجاد عوارض آن در خانمهای باردار بخصوص میکروسفالی باشد. ...

هدف: هدف از این تحقیق شناخت  بیشتر ویژگیهای جسمانی کودکان میکروسفال، ماکروسفال و عقب مانده ذهنی با علل ناشناخته و مقایسه آن با دانش آموزان عادی در سنین 6 تا 12سال است. روش: بدین منظور از هر گروه میکروسفال، ماکروسفال، عقب مانده ذهنی ناشناخته و عادی، 15 نفر از طریق نمونه گیری در دسترس از مجتمعهای بهزیستی( شمال، جنوب، شرق و غرب) تهران انتخاب شدند. در سنجش ویژگیهای انسان سنجی از ترازو، مترنواری و ک...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها ت...