سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

سابقه و هدف : ژن XRCC1 پروتئینی را که درگیر در سیستم اصلاح بازمی‌باشد، کد می‌‌کند. به دلیل نقش مهم ژن XRCC1 ، پلی مورفیسم این ژن می‌تواند در انسان ریسک نئوپلاسم را افزایش دهد. بررسی حاضرجهت یافتن ارتباط بین بیماری اندومتریوزیس و پلی مورفیسم ژن XRCC1 انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 102 نفر بررسی شدند. DNA از خون محیطی جدا شد و بررسی روی کدون 399 ژن XRCC1 توسط جفت پرایمر اختصاصی با...

مقدمه: درمان عفونت مزمن ویروس هپاتیت C (Hepatitis C virus; HCV) با استفاده از ترکیب دارویی اینترفرون آلفا(Interferon-α; IFN-α) و ریباویرین(Ribavirin; RBV) صورت می ‌گیرد. عوامل مختلفی در میزان پاسخ به درمان بیماران آلوده به HCV نقش دارند که ژنوتیپ و میزان بار ویروس، سن، نژاد، چاقی، مقاومت به انسولین، میزان فیبروز و پلی مورفیسم ‌های ژن اینترلوکین 28B (Interleukin 28B; IL-28B) مهم ترین آن ها هستند...

زمینه و هدف: پارااکساناز 1 (PON1) گلیکوپروتئینی است که در کبد ساخته ‌شده و به سیستم گردش خون وارد می‌شود. در میان افراد یک جمعیت فعالیت PON1 به‌طور وسیعی متفاوت است. بیشتر این اختلافات، توسط پلی مورفیسم های ناحیه کدینگ (ناحیه کدکننده) Q192R و ناحیه تنظیمی (راه‌انداز) T-108C توجیه می‌شود. Q192R به‌طور وسیعی مطالعه شده است. برخی مطالعات (نه همه) نشان داده‌اند که فعالیت PON1 در دیابت نوع دو کاهش م...

به منظور برریس پلی مورفیسم در DNA جو های ژاپنی؛ تعداد 117 آغازگر STS در دو تیپ مختلف مورد استفاده قرار گرفت که تنها 92 آغازگر در واکنش PCR تولید نوار کردند. از این تعداد 16 آغازگر بدون استفاده از آنزیم های برشی و 24 آغازگر پس از برش نوارهای حاصل از واکنش PCR بوسیله آنزیم های برشی؛ پلی مورفیسم نشان دادند. فراوانی محل های برش کمتر از فراوانی مورد انتظار و پراکندگی آنها بر روی قطعات DNA نایکنواخت ...

زمینه و هدف: بیماری کبد چرب غیر الکلی ( NAFLD ( طیفی از استئاتوز ساده تا سرطان کبد می باشد. در این بیماری علاوه بر عوامل زیست محیطی ، عوامل ژنتیکی نیز نقش مهمی دارند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ) C>G ) rs738409 ژن PNPLA3 با افزایش محتوای چربی کبدی و آسیب های کبدی در اختلالات متابولیک همراه است. این مطالعه، ارتباط بین این پلی مورفیسم با بیماری کبد چرب غیر الکلی و پارامترهای دموگرافیکی و بالینی در...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...

زمینه و هدف: لیومیوم رحمی شایع‌ترین تومور خوش خیم عضلات صاف رحم می‌باشد و تقریباً در ٢٥ تا ٣٠% زنان بالای ٣٠ سال رخ می‌دهد. رشد و پیشرفت لیومیوم وابسته به استروژن بود و نقش ژن سیتوکروم 450P- کلاس 1A1 (CYP1A1) در متابولیسم استروژن بررسی شده است. لذا این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم Ile462Val (A>G) در ژن CYP1A1 با لیومیوم رحمی در زنان استان چهارمحال و بختیاری انجام شده است. روش بررسی: در...

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالع...