سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های IVS-I-5 و IVS-I-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای RDB، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع...

متالوتیونین ها (mt) گروهی از پروتئین های غنی از آمینواسیدهای سیستئین و با وزن مولکولی کم (5 تا 10 کیلودالتون) هستندکه می توانند از طریق گروه تیول آمینواسیدهای سیستئن به فلزات متصل شوند. بیشتر مطالعات بر روی متالوتیونین ها در گیاهان به بررسی بیان این ژن ها در بافت های مختلف محدود شده است و تحقیقات اندکی تاکنون بر روی نقش و ساختار متالوتیونین ها صورت گرفته است. تحقیق حاضر با هدف حذف انتهای آمینی ...

سابقه و هدف: هپاتیت B، بیماری بسیار خطرناکی است که به صورت اندمیک در بسیاری از مناطق جهان مشاهده می شود.ویروس هپاتیت   (HBV) نسبت به یک سری داروهای ضد ویروسی از جمله لامیوودین حساس بوده (%98)، بطوری که به نواحی خاصی از آنزیم DNA پلی مراز ویروس متصل می گردد و مانع عمل ترانس کریپتاز معکوس و همانند سازی DNA ویروسی می شود. در اثر مصرف طولانی مدت دارو، جهشی در موتیف YMDD در دومین C ژن پلیمراز ویروس ...

مقدمه: ویروس هپاتیت c یکی از عوامل اصلی ایجاد بیماری مزمن کبدی و سرطان کبد است. درمان ترکیبی با پگ اینترفرون و آنالوگ نوکلئوزیدی ریباویرین در بسیاری از بیماران منجر به پاکسازی ویروس می شود. یکی از ژن های القاء شده توسط اینترفرون ، پروتئین کیناز r است. تاثیر ضد ویروسی این پروتئین به علت تعامل با یکی از عوامل شروع ترجمه به نام eif2? و در نتیجه ممانعت از سنتز پروتئین می باشد. به نظر می رسد پروتئین...

چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می‌روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش‌های مختلف بیمارستان‌های نمازی و...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های ivs-i-5 و ivs-i-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای rdb، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع ...

چکیده زمینه و هدف. فلوروکینولون‌ها دسته ای از آنتی‌بیوتیک‌های پرکاربرد و با طیف اثر وسیع هستند که مقاومت نسبت به آنها رو به گسترش است. از مکانیسم‌های مهم مقاومت به فلوروکوئینولون‌ها در استافیلوکوکوس اورئوس، موتاسیون درgrlA یک زیرواحد توپوایزومراز نوع II و موتاسیون پمپ افلاکس norA است. هدف از پژوهش حاضر بررسی موتاسیون ژن‌های grlA و norA در جدایه های استافیلوکوکوس اورئوس مقاوم به آنتی‌بیوتیک‌های ...

آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررس...

  چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین G20210A از موتاسیون‌های شایع در غرب می‌باشد. در اکثر الگوریتم‌های تشخیصی، این تست به‌عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره‌ای از بررسی‌های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله‌ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CV...

سابقه و هدف: بررسی موتاسیون JAK2V617F در تشخیص و طبقه‌بندی نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کاربرد گسترده‌ای یافته است. در این مطالعه، فراوانی موتاسیون V617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، نمونه خون محیطی 174 بیمار مبتلا به پلی‌سیتمی ورا (57 بیمار)، ترمومبوسیتمی اساسی (84 بیمار) و میلوفیبروز اولیه (33...