بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا...

چکیده ندارد.

عقب افتادگی رشد جنین بدین معنی است که وزن زمان تولد نوزادان زیر منحنی 10 درصد رشد جنینی باشد. این عارضه علت اصلی مرگ و میر و ابتلاء دوره نوزادی است، بطوری که خطر مرگ نوزادان مبتلا 8 برابر بیشتر از نوزادان سالم است و میزان مرگ و میر پی ناتال نیز 5/1 تا 2 برابر افزایش می یابد و علاوه بر این عوارض دراز مدت آن که عبارت است از ضریب هوشی پائین، اختلالات رفتاری و یادگیری و عقب ماندگی ذهنی شدید، بهمراه...

چکیده ندارد.

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

نشانگان استئوپوروز پسودوگلیوما بیماری ارثی صفت مغلوبی می باشد که با خصوصیات پسودوگلیوما و علائم استئوژنسیس ایمپرفکتا و عقب افتادگی ذهنی همراهی دارد. این بیماری به علت موتاسیون در ژن سازنده پروتئین وابسته به رسپتور لیپو پروتئین با چگالی پایین (lrp5) می باشد. در این گزارش سه برادر با نابینائی مادر زادی- میکروکورنه آ و کاتاراکت، شکستگی متعدد در استخوان های بلند از دوران کودکی و کوتاهی قد معرفی می ...

چکیده   زمینه و هدف : سندروم x شکننده ( fxs ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه های بزرگ، جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم x (3/27 xq ) می باشدکه در گسترش های متافازی لنفوسیت های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده...