هموفیلی a شایع ترین اختلال خونریزی دهنده وابسته به x است که به علت جهش هایی در ژن f8 که پروتئین فاکتور 8 را کد می کند ایجاد می شود. با توجه به اندازه بزرگ ژن f8 و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله روش غیر مستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون به صرفه است. از مواردی که...

چکیده سابقه و هدف: برای تشخیص و افتراق لنفوم هوچکین از سایر لنفوم ها از مارکرهای ایمونوهیستوشیمی به خصوص cd15 و cd30 استفاده می گردد. با توجه به آمارهای متفاوت فراوانی مارکرهای فوق وعدم اطلاع از وضعیت در کشور و به منظور تعیین شیوع ایمونوراکتیویتی برای مارکرهای cd15و cd30 در بیماران ایرانی مبتلا به لنفوم هوچکین کلاسیک این تحقیق انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش مقطعی بر روی کلیه بیماران با تشخ...

برنج از جمله غذای اصلی و یکی از گیاهان مهم زراعی ایران محسوب می شود. این گیاه دارای تنوع وسیع ژنتیکی و دامنه سازگاری بالائی می باشد. از آنجائی که تنوع، ماده خام اصلاح نباتات می باشد، لازمه اتخاذ روش های مناسب در جهت اصلاح و معرفی ارقام کیفی با عملکرد بالا شناخت و درک صحیحی از تنوع و ماهیت آن می باشد. بنابراین در این مطالعه از نشانگر رپید، به لحاظ مزایا و سودمندیهای آن نسبت به سایر نشانگرها (سرع...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین با شباهتی بیشتر از 96 درصد، بر روی کروموزوم 16 و موقعیت p13.3 قرار گرفته است. آنالیز پیوستگی و تعیین هاپلوتیپ های گو...

زمینه و هدف: سلول های بنیادی به دلیل توانایی تمایز به سلول های مختلف، تکثیر و کشت نسبتا آسان و داشتن ویژگی های تعدیل ایمنی به عنوان منبعی امیدبخش برای ترمیم بافتی هستند. با وجود تحقیقات وسیع بر روی فنوتایپ ایمنی سلول های بنیادی مزانشیمی، نبود مارکر اختصاصی چالش هایی برای محققان در بر دارد. هدف از این مطالعه جداسازی سلول های بنیادی مزانشیمی از بافت چربی و ریه و مقایسه ی بیان مارکرهای پروتئینی در...

سابقه و هدف: میزان مرگ ناشی از سرطان معده در جهان رو به افزایش است. امروزه در بسیاری از سرطان ها ارتباط بسیار دقیقی بین ایجاد سرطان و تغییر میزان بیان رسپتور egf وجود دارد. شاید شناخته شده ترین این تغییرات بیان بالای گیرنده های her2 و her1 در سرطان معده باشد. هدف این مطالعه بررسی میزان بیان این دو گیرنده در آدنوکارسینوم های پیشرفته موضعی معده و ارتباط آن با بقاء بیماران می باشد. مواد و روش ها: ...

زمینه و هدف: عفونت ادراری در کودکان از عفونت های شایع دوران کودکی است که به دلیل رشد باکتری ها در دستگاه ادراری ایجاد می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی مفید بودن پروکلسیتونین به عنوان مارکر قابل اطمینان برای افتراق عفونت ادراری با و یا بدون درگیری کلیه بود. روش تحقیق: 80 کودک مشکوک به اولین عفونت ادراری که به بیمارستان علی ابن ابیطالب یا درمانگاه اطفال، از خرداد86 لغایت آبان 88 مراجعه نمودند و...

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...