نتایج جستجو برای: لوکوس dfnb2
تعداد نتایج: 350 فیلتر نتایج به سال:
PURPOSE Recessive mutations of the myosin VIIA (MYO7A) gene are reported to be responsible for both a deaf-blindness syndrome (Usher type 1B [USH1B] and atypical Usher syndrome) and nonsyndromic hearing loss (HL; Deafness, Neurosensory, Autosomal Recessive 2 [DFNB2]). The existence of DFNB2 is controversial, and often there is no relationship between the type and location of the MYO7A mutations...
هدف از این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم در لوکوس های اکستنشن و آگوتی جهت بررسی ارتباط پلی مورفیسم-های شناسائی شده با تفاوت در رنگ پوشش بزهای مرخز(آنقوره ایران) می باشد. لوکوس های اکستنشن و آگوتی به ترتیب مقدار تولید یوملانین و فئوملانین را در ملانوسیت ها کنترل می کنند. لوکوس اکستنشن گیرنده ملانوکورتین(mc1r) را کد می کند که به طور مداوم فعال است و وقوع هرگونه جهش در آن بر رنگ تولیدی توسط این لوکوس...
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غرب...
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
زمینه: اخیراًٌ نشان داده شده است که سوش‌های مایکوباکتریوم توبرکلوزیس ژنوتایپ بیجینگ، رابطه مستقیمی با مقاومت دارویی دارند. بنابراین روشی ساده و سریع برای تشخیص و تمایز ایزوله‌های خانواده بیجینگ مورد نیاز می‌باشد. هدف از این مطالعه، ارزیابی قدرت تمایز لوکوس‌های مختلف دو روش 15 MIRU-VNTR و 12 MIRU-VNTR برای سویه-های بیجینگ و مقایسه آن با سایر سویه‌های مایکوباکتریوم توبرکلوزیس می‌باشد. مواد و روش‌ها...
This study aimed to investigate the contribution of four common DFNB (“DFN” for deafness and “B” for autosomal resessive locus) loci and GJB2 gene mutations (exon 2) in hearing impairment in individuals living in Markazi and Qom provinces of Iran. Forty consanguineous Iranian families with at least three affected individuals in family or pedigree who suffer from an autosomal recessive non-syndr...
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخ...
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
مطالعات گذشته نشان داده اند که به دنبال محرومیت اوپیاتی، فعالیت خودبخودی نورون های هسته لوکوس سرولئوس (lc) به شدت افزایش می یابد. مجموعه ای از عوامل درونی و همچنین عوامل بیرونی تحریکی در فرآیند بیش فعالی نورون های هسته lc در شرایط محرومیت اوپیوئیدی دخیل می باشند. از آنجایی که هسته پاراژیگانتوسلولاریس (pgi) دارای مهمترین ورودی های تحریکی به هسته lc می باشد؛ از اینرو دارای نقش مهمی در بیش فعالی ن...
مایکوپلاسما آگالاکتیه یکی از عوامل اصلی ایجاد آگالاکسی در نشخوارکنندگان کوچک می‌باشد. ایران یکی از کانون‌های اصلی اپیدمی‌های سالانه این بیماری در جهان شناخته می‌شود. واکسن کشته آگالاکسی با استفاده از سه سویه بومی شیراز، طالقان و لرستان در موسسه رازی تولید می‌شود. به منظور شناسایی ویژگی‌های ژنتیکی این سویه‌ها سیستم تایپینگMulti Locus Sequence typing (MLST)i با تمرکز بر روی 5 ژن dnaA ،gltX ،gyrB ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید