مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

سابقه و هدف: بیماری فنیل کتونوری یکی از بیماری های متابولیسمی نسبتاً شایع در جهان می باشد. در کشور ما نیز به دلیل ازدواج های فامیلی از شیوع بالائی برخوردار است. شیوع این بیماری در ایران از حدود 1:4000 تا 1:8000 تولد در هر سال گزارش گردیده است. عقب ماندگی های ذهنی، ناتوانی های جسمی، اختلالات عصبی از جمله عوارض بالینی این بیماری می باشند. لذا جهت جلوگیری از بروز این علائم بالینی تشخیص به موقع این ...

زمینه و هدف: فنیل کتونوری (pku.,omim261600)، شایع ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase   ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری pku در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید. روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیل...

زمینه و هدف: فنیل کتونوری یکی ازعلل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است . درصورت تشخیص و درمان به موقع عواقب آن قابل پیشگیری است. در صورت وجود فنیل کتونوری درجنین،اختلالاتی در ارگانهای مهم ازجمله سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود. غربالگری فنیل کتونوری نوزادان یکی از برنامه های طب پیشگیری است. روش: در این مطالعه ی توصیفی تحلیلی بر اساس دستورالعمل کشوری غربالگری ,از تمامی نوزادان متولد شده درشهرستان ...

هدف: بررسی مهارت های حرکتی درشت و ظریف کودکان 1 تا 4 ساله فنیل کتونوری تحت رژیم درمانی از بدو تولد می باشد. روش بررسی: این مطالعه به روش تحلیلی مقطعی، بر روی 70 کودک 1 تا 4 ساله فنیل کتونوری، از نمونه در دسترس بر اساس لیست بیماران کلینیک ارجاع فنیل کتونوری انجام شد. این کودکان توسط غربالگری از بدو تولد تشخیص داده شده و از بدو تولد تحت درمان بوده اند. 100 کودک نیز به عنوان گروه شاهد از مهد کودک ...

مارکرهای ژنتیک با تکرار متغیر (vntr) متصل به ژن ها با پلی مورفیسم بالا ابزار مفیدی جهت بررسی پیوستگی ژن های جهش یافته در بیماری های ژنتیکی هستند. وجود vntr وابسته به ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) در بررسی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) اهمیت ویژه ای دارد. کاربرد مارکر مزبور به میزان هتروزیگوسیتی آن در جمعیت بستگی دارد که لازم است در هر جمعیتی بررسی شود. در این مطالعه ضمن تعیین فراوانی آللی...

Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotoni...

ستون¬های یکپارچه یک نوع خاص از ستون مورد استفاده در کروماتوگرافی با کانال¬های متخلخل به جای دانه¬ است. این ستون¬ها نسبت به ستون¬های قدیمی فشار برگشتی کم¬تری دارند و بنابراین استفاده از سرعت جریان¬های بالاتر فاز متحرک را ممکن می¬سازنند که باعث کاهش زمان آنالیز می¬شوند و به دنبال آن باعث افزایش تکرار آزمایش می¬شوند. علاوه بر این افزایش سرعت جریان فاز متحرک، کاهش در میزان فاز متحرک استفاده شده را ...

در ژنوم موجودات زنده چند شکلی در توالی های dna به وفور یافت می شود. از انواع این چند شکلی ها می توان به توالی های چند شکلی تک نوکلئوتیدی (snp)، چند شکلی در قطعات محدود شده (rflp)، توالی های مینی ساتلایت و میکروساتلایت اشاره کرد. کاربرد چند شکلی های dna بسیار فراوان است که می توان از آن جمله به کاربرد در نقشه یابی ژن ها، مطالعات و تجزیه و تحلیل های پیوستگی و آزمایش های انگشت نگاری و تعیین هویت ا...