زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می تواند به علت های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت ها معرفی کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و رو...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌...