نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسولین می شوند و هپاتومگالی ثانویه به استئاتوز کبدی در کلیه بیماران دیده می شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 25-20% بی...

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوتونی، تشنج، ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد. در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم م...

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

چکیده ندارد.

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

سابقه و هدف: با توجه به مصرف گسترده ترکیبات گزانتینی به عنوان عامل طعم آور در انواع خوردنی ها، آشامیدنی ها و نیز کاربرد آن ها در مصارف دارویی، اثر این ترکیبات بر سیستم های مختلف بدن مورد توجه محققین بوده است اما از آنجایی که تحقیقات چندانی در رابطه با اثرات کافئین بر سیستم اندوکرین و تولید مثل به عمل نیامده، در این تحقیق اثرات جانبی و تراتوژنیک حاصل از کافئین بر سیستم تولید مثل رت های بالغ و در...

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا...

بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...

نشانگان بک ویت- ویدمن مجموعه ای از علائم بالینی است که ژن آن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد. بک ویت- ویدمن یکی از علل عقب افتادگی ذهنی است و تظاهرات بالینی آن در هنگام تولد شامل: زبان بزرگ، وزن زیاد در بدو تولد (ماکروزومی)، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، بیرون زدگی قسمتی از احشاء شکم (امفالوسل) می باشد. در این گزارش کودک 21 ماهه با علائم عقب افتادگی ذهنی، اکسی پوت برجسته، زبان بزرگ، گودی پ...