تریاد بالینی کلاسیک شب کوری عبارت است از: نازکی عروق، پیگمانتاسیون خوشه ای شبکیه و رنگ پریدگی سر عصب بینایی.   خانمی 33 ساله که در سابقه خانوادگی وی، کاهش بینایی و شب کوری وجود داشت، با آب مروارید یک طرفه زیرکپسولی خلفی و یووئیت هتروکرومیک، به درمانگاه چشم مراجعه نمود. در معاینه، این بیمار از کاهش بینایی در چشم راست خود شکایت داشت و حدّت بینایی وی با بهترین اصلاح در چشم راست، در حد200/20 و در چش...

The main purpose of the present study was to compare two groups of male homosexuals and heterosexuals in terms of childhood gender nonconformity and fertility rate in a lineage. Two samples of male homosexuals participated in the present study. The first group were Iranian males (258 homosexuals, 179 heterosexuals) aged 18-39 years, living in Iran or abroad and the second group were Iranian mal...

جهت بررسی تأثیر هم خونی و اثرات ثابت غیرژنتیکی روی صفات تولیدی و بیماری ورم پستان تحت بالینی در گاوهای هلشتاین، از 3059 داد? بیماری ورم پستان 743 رأس گاو شیری شامل اطلاعات بیماری ورم پستان بالینی و تحت بالینی و 3403 داد? تولیدی 1572 رأس گاو شیری شامل اطلاعات 305 روز شیردهی تولید شیر، چربی، درصد چربی، پروتئین و درصد پروتئین یک گاوداری استان آذربایجان شرقی که طی سال های 1388-1385 جمع آوری شده بود...

تحقیق حاضر به منظور بررسی روند همخونی در گوسفندان ایستگاه پرورش و اصلاح نژاد گوسفند شال انجام شد. به همین منظور، از اطلاعات 6691 رأس گوسفند نژاد شال(4064 نر و 2627 ماده) که توسط مرکز تحقیقات کشاورزی و منابع طبیعی استان قزوین طی سال های 1376 تا 1392 جمع آوری شده بود، استفاده شد. ضریب همخونی هر فرد با استفاده از نرم افزار cfc برآورد شد. نتایج نشان داد که 15/24 درصد از کل حیوانات همخون بودند. میان...

در سال های اخیر ایمونوگلوبولین y به عنوان یک آنتی بادی پلی کلونال کاربرد زیادی در تحقیقات پزشکی، ژنتیک و علوم دامی داشته است. این ایمونوگلوبین دارای دو شاخه سبک و سنگین است. شاخه سنگین ایمنوگلوبولین y درپرندگان یک ناحیه متغیر و 5 ناحیه ثابت را دارا می باشد. ساختمان ناحیه ثابت مشخصه یک کلاس یا زیر کلاس ایمونوگلوبولین ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی و آنالیز شجره شناسی ژن کد کننده...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

هدف مطالعه حاضر، بررسی تنوع ژنتیکی و تعیین مهمترین دلیل کاهش آن در دو نژاد گوسفند لری- بختیاری و مغانی ایران، به ترتیب با استفاده از اطلاعات شجره ی 6765 و 10510 حیوان بود. برای هر دو نژاد، جمعیت مرجع که شامل حیوانات متولد شده در طی سال های 1387 تا 1389 بود، تشکیل شد. کیفیت اطلاعات شجره برای هر نژاد با استفاده از متوسط تعداد نسل های معادل کامل (gi)، حداکثر تعداد نسل های معادل کامل و متوسط شاخص ک...

هدف از تحقیق حاضر بررسی تنوّع ژنتیکی گاوهای هلشتاین ایران با استفاده از اطّلاعات شجره ای جمع آوری شده طیّ سالهای 1360 الی 1390 بود. با بررسی این شجره مشخص شد که 2/70 درصد از کلّ شجره دارای پدر و مادر معلوم می- باشند. میانگین معادل تعداد نسل مجزّا در این جامعه 5/7 و میانگین تعداد مسیر برای محاسبه هم خونی در شجره 5/37 بود. میانگین معیار کامل بودن شجره برای 5 نسل 51 درصد و برای 15 نسل 27 درصد بود. میان...

در بررسی حاضر از اطلاعات شجره ای 883713 گاو هلشتاین ایران، که توسط مرکز اصلاح دام کشور در طی سال های 1350 تا 1388 ثبت شده بود، استفاده شد. ابتدا ضریب هم خونی گاوها محاسبه و متوسط هم خونی گله های مختلف برآورد شد. از بین گله های تحت پوشش با شاخص شجره کامل بزرگ تر از 80 درصد، 10 گله با بیشترین مشاهده و بیشترین متوسط هم خونی (گروه 1) و 10 گله با بیشترین مشاهده و کم ترین متوسط هم خونی (گروه 2) انتخا...

توجه ویژه بر مطالعات علوم پایه، بخش عمده توجه دانشمندان و مراکز علمی تحقیقاتی سراسر جهان را به خود معطوف ساخته است. ژنتیک پزشکی علمی است که پل بین مطالعات بالینی و علوم پایه را با توجه ویژه بر علل مولکولی بیماری ها و عوارض آن برقرار نموده است. اهمیت مشاوره ژنتیک به عنوان بخش اصلی مدیریت بیماری های ارثی، بایستی توسط همه پزشکان لحاظ گردد. در این نوشتار به اصول مشاوره ژنتیک با تمرکز خاص روی بیماری...