آلفا تالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب وشایعترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می باشد وعمدتا حاصل موتاسیون در یک یا هر دو ژن آلفا گلوبین در کروموزوم 16می باشد. حاملین اشکال حذفی آلفا تالاسمی (? ? /-- یا ? /- ? - و ? / ? ? - )از نظربالینی طبیعی بوده، ولی کم خونی هیپوکروم ومیکروسیتیک دارند. هتروزیگوتهای مرکب (?-/--) کم خونی نسبتا شدیدی دارند و بیماری hbh نامیده می شوند. جنین هایی که هیچ ژن...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

مقدمه br> تاکنون گرفتاری داخل جمجمه ای یا نخاعی ناشی از هماتوپوییز اکسترا مدولاری در موارد معدودی گزارش شده است که به صورت ضایعات اکسترادورال بوده و یا بندرت در داخل یک تومور از نوع همانژیوبلاستوم، مننژیوم یا آستروستیوم پیلوسیتیک رخ داده است. چنین مواردی اغلب بدنبال ابتلا به یک بیماری خونی مثل لوسمی میلوبلاستیک حاد، میلوفیبروز یا سندرم های میلودیسپلاستیک و همچنین تالاسمی ماژور بوده است. در این...

. چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، شایع ترین کم خونی ارثی در ایران است. با توجه به درمان های موجود و آگاهی مناسب از وضعیت بالینی بیماران، تالاسمی دیگر یک بیماری کشنده محسوب نمی شود. این مطالعه با هدف بررسی وضعیت بالینی بیماران با سندرم های تالاسمی انجام شد.   مواد و روش ها   در این مطالعه، 695 بیمار مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسالان تالاسمی تهران در سال 1387 که پرونده کامل داشتند، به صورت مقطعی...

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MC...

سابقه و هدف: هیپوپاراتیروئید یکی از عوارض شایع اندوکرین در بیماران تالاسمی ماژور می باشد. در مطالعات متعدد گزارشات متفاوتی از شیوع هیپوپاراتیروئید در بیماران تالاسمی ماژور ایران ارائه شده است و یک برآورد کلی از آن وجود ندارد لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع هیپوپاراتیروئید در بیماران تالاسمی ماژور ایران به روش مرور سیستماتیک و متآنالیز انجام شده است. مواد و روش­ها: مطالعه حاضر براساس چک لیست P...

ایران کشوری پهناور با مبتلایان فراوان به انواع تالاسمی است که از منطقه ای به منطقه دیگر و در قومیتهای مختلف دارای تنوع و تفاوت می باشد. در این پژوهش سعی شده است که ابتدا با توجه به فاکتورهای خونی نوع تالاسمی را تعیین نموده و سپس از دو روش روتین arms-pcr و sequencing dna برای انتخاب بهترین روش تشخیص بهره گیری شده است . از این رو جامعه آماری حاوی 154 بیمار مبتلا به تالاسمی مینور تهیه و پس از بررس...

زمینه و هدف: تالاسمی بیماری با توارث اتوزومی مغلوب که به علت اختلال در واریانت های ساختاری یا سنتز زنجیره های گلوبینی ایجاد می شود. غربالگری بیماری تالاسمی در داوطلبین ازدواج، فرصتی مناسب جهت پیش گیری و کنترل این بیماری است. با توجه به اهمیت تغییرات اندکس های خونی این مبتلایان، این مطالعه با هدف مقایسه تغییرات میانگین اندکس های خونی در داوطلبین ازدواج استان کهگیلویه و بویراحمد با نوع تالاسمی بو...