مقدمه: سندرم باردت بیدل ) BBS ( یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله...

چکیده ندارد.

مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

چکیدهمقدمه: شیوع چاقی در کودکان و نوجوانان و به تبع آن سندرم متابولیک، در دهه‌های اخیر افزایش یافته است. تعیین شیوع این سندرم در گروههای مختلف وزنی، منجر به غربالگری و مداخله‌ی مناسب و در نهایت، کاهش عوارض مرگبار آتی بیماری‌های قلبی ـ عروقی و دیابت می‌شود. مطالعه‌ی حاضر جهت تعیین شیوع سندرم متابولیک در درجه‌های متفاوت وزنی نوجوانان انجام شد. مواد و روش‌ها: در یک مطالعه‌ی مقطعی در افراد شرکت‌کنن...

سابقه و هدف: با توجه به طولانی بودن درمان کچلی ناخن و بالا بودن عوارض جانبی داروی گریزئوفولوین در این مقاله به معرفی یک مورد کچلی ناخن دست با داروی درمنه که منشا گیاهی داشته اقدام گردید. معرفی مورد: مرد 36 ساله ای ساکن شهرستان کاشان که در شهریور ماه سال 78 متوجه ضخیم شدن و کنگره دار شدن و همچنین تغییر شکل و تغییر رنگ (زرد مایل به قهوه ای) و شکنندگی ناخن انگشت کوچک دست راست می شود و با توصیه متخ...

کیست های متعدد ادونتوژنتیک، خال سلول بازال و ناهنجاری های اسکلتی، عصبی و غدد درون ریز مشخصه سندرم گورلین گولتز یا نشانگان کارسینوم خال سلول بازال می باشند. در اینجا، یک بیمار 12 ساله با کراتوسیست های ادونتوژنیک، دندانهای متعدد کریپتیک در فک و در کیستها، خالهای متعدد پوستی، دیس کراتوز ناخن و ناهنجاری های استخوانی معرفی میگردد.

سابقه و هدف: با توجه به طولانی بودن درمان کچلی ناخن و بالا بودن عوارض جانبی داروی گریزئوفولوین در این مقاله به معرفی یک مورد کچلی ناخن دست با داروی درمنه که منشا گیاهی داشته اقدام گردید. معرفی مورد: مرد 36 ساله ای ساکن شهرستان کاشان که در شهریور ماه سال 78 متوجه ضخیم شدن و کنگره دار شدن و همچنین تغییر شکل و تغییر رنگ (زرد مایل به قهوه ای) و شکنندگی ناخن انگشت کوچک دست راست می شود و با توصیه متخ...

اونیکومایکوزیس عفونت قارچی ناخن و علت اکثر بیماری های آن است. 18 تا 40 درصد تمام تغییرات ناخنی و 30 درصد از تمامی عفونت های قارچی را اونیکومایکوزیس تشکیل می دهد. نسبت بروز اونیکومایکوزیس بین 20 تا 31 درصد متغیر است و 1.5% بیماران جدیدی که به مراکز بیماری های پوست مراجعه می کنند از اونیکومایکوزیس رنج می برند. فاکتورهای مساعد کننده مختلفی وجود دارد که از آن جمله، ضربه و آسیب به ناخن ها، سن بالای ...

سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...