مقدمه و هدف: بیماری سرخجه یک بیماری ویروسی است که تظاهرات آن معمولاً خفیف و خود محدود شونده می باشد. اهمیت این بیماری از نظر آلودگی جنین در دوران بارداری و عوارض سندرم سرخجه مادرزادی است. علائم آن شامل عقب ماندگی ذهنی، مشکلات قلبی- عروقی، آب مروارید و غیره می باشد. در سال 1382 به منظور کاهش خطر سرخجه مادرزادی، واکسیناسیون همگانی علیه سرخک و سرخجه در افراد 25-5 ساله انجام شد. یکی از اهداف اصلی ای...

سابقه و هدف: شیلوتوراکس مادرزادی به تجمع مایع لنفاتیک درون فضای پلور گفته می­شود. مواردی که به درمان محافظه کارانه پاسخ نمی­دهند، معمولا نیاز به جراحی دارند. اگرچه اکترئوتاید (آنالوگ سوماتواستاتین) به­طور موفقیت آمیزی برای درمان شیلوتوراکس استفاده شده است، اما مکانیسم اثر آن کاملا مشخص نمی­باشد و اعتقاد بر این است که از طریق کاهش جریان لنف احشایی اثر می­کند. معرفی بیمار: در این گزارش به معرفی د...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: سندرم qt طولانی به صورت وجود فاصله qt طولانی در نوارقلب مشخص و افراد مبتلا در معرض خطر سنکوپ و مرگ ناگهانی هستند. نوعی از این سندرم همراه با کری مادرزادی است. هدف مطالعه بررسی qt طولانی در کودکان مبتلا به کری مادرزادی است.روش بررسی: برای کلیه کودکانی که با مشکل شنوایی به بخش شنوایی سنجی بیمارستان مراجعه کردند، پرسش نامه تکمیل و از کلیه کودکانی که دچار کاهش شنوایی شدید و عمیق دوطرفه...

سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشت...

مقدمه: سرخجه، بیماری ویروسی راشدار دوره کودکی است؛ که اهمیت اصلی آن به دلیل سندرم سرخجه مادرزادی در نوزاد است. این بیماری در صورت ابتلای خانم باردار غیر ایمن به ویروس به خصوص در هفته های اول حاملگی ایجاد میشود و علائمی مانند اختلال شنوایی، کاتاراکت، گلوکوم، میکروسفالی و عقبماندگی ذهنی، آنومالی های قلبی و علائم دیگر ایجاد میکند. در سال 1382 واکسیناسیون همگانی سرخک- سرخجه در افراد 25 -5 ساله انجا...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

سابقه و هدف: سندرم داناهیو (لپرشونیسم) شدیدترین فرم بیماری در میان سندرمهای مقاومت به انسولین می باشد که با تظاهرات بالینی خاص، مشخص می شود. هایپوتیروئیدی مادرزادی شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است در حالی که تکامل عصبی طبیعی با درمان سریع و موثر، قابل دستیابی است. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به سندرم داناهیو همراه با کم کاری تیروئید مرکزی معرفی می گردد.مواد و روشها: در یک نوزاد پسر 28 روزه...

سندرم QT طولانی مادرزادی در واقع یک گروه از ناهنجاری هاست که با طولانی شدن رپولاریزاسیون قلبی و با یک فاصله QT طولانی شده در الکتروکاردیوگرافی مشخص می شود و تمایل به پیشرفت به سمت تاکی کاردی بطنی پلی مرفیک را دارد که خود ممکن است به فیبریلاسیون بطنی تبدیل شود. با توجه به اهمیت تشخیص بیماری و اقدامات مقتضی جهت پیشگیری از وقوع مرگ ناگهانی قلبی، آشنایی با تظاهرات بالینی و پاراکلینیک بیماری ضروری ب...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...