زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی a1555g ، a3243g و a7445g در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرو...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

مقدمه: نروفیبروماتوز تایپ 2 یک بیماری سندرمیک اتوزومال غالب می باشد که با تومورهای متعدد سیستم عصبی مرکزی و محیطی همراه با اختلالات بینایی خود را نشان می دهد. شایعترین تومور همراه با این بیماری شوانومای عصب وستیبولوکوکلئار و در مراحل بعد مننژیوما و بقیه تومورهای مغزی است. معرفی بیمار : بیمار زن 35 ساله ای بود که به علت اختلال سطح هوشیاری و دیسترس تنفسی در بیمارستان فرشچیان همدان بستری شد. بیمار...

زمینه و هدف:در مراحل اولیه بحران ناشی از حوادث غیر مترقبه طبیعی، مراقبت های بهداشتی عامل اصلی بقا هستند. وجود نظام اطلاعات سلامت یکپارچه بین سازمان های درگیر به منظور الویت بندی نیازها، تخصیص منابع، مراقبت بیماری ها، کشف، گزارش دهی و پاسخگویی به موقع اهمیت فوق العاده ای دارد. مطالعه تطبیقی در زمینه نظام اطلاعات سلامت حوادث غیرمترقبه طبیعی در کشورهای آمریکا، ژاپن وایران با هدف ارایه پیشنهادهای م...

سابقه و هدف: هدف از این مطالعه بررسی جنبه های مختلف ادونتوژنیک کراتوسیت فکین و شیوع آنها در 27 بیمار ایرانی مراجعه کننده به بخش جراحی دهان و فک و صورت بیمارستان طالقانی طی سالهای 1370 تا 1381 بود.مواد و روشها: مطالعه حاضر از نوع گذشته نگر بر روی 37 مورد OKC از 27 بیمار که شامل موارد عود و سندرمیک نیز بودند و بین سالهای 1370 تا 1381 در بخش جراحی دهان و فک و صورت بیمارستان طالقانی مورد درمان قرار...

سابقه و هدف: هدف از این مطالعه بررسی جنبه های مختلف ادونتوژنیک کراتوسیت فکین و شیوع آنها در 27 بیمار ایرانی مراجعه کننده به بخش جراحی دهان و فک و صورت بیمارستان طالقانی طی سالهای 1370 تا 1381 بود.مواد و روشها: مطالعه حاضر از نوع گذشته نگر بر روی 37 مورد okc از 27 بیمار که شامل موارد عود و سندرمیک نیز بودند و بین سالهای 1370 تا 1381 در بخش جراحی دهان و فک و صورت بیمارستان طالقانی مورد درمان قرار...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

بیماری های مادرزادی قلبی یکی از شایع ترین نارسائی های دوران کودکی است، به طوری که حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. بیماری های مادرزادی قلبی می تواند در نتیجه ی نقص در قسمت ها ی مختلفی از قلب نظیر، دهلیز، بطن یا عروق قلب حاصل شود. ژن nkx2-5 بر روی بازوی بلند کروموزم 5 (5q34) قرار گرفته است و دارای دو اگزون بوده و یک پروتئین 324 آمینواسیدی را کد می کند. این ف...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...