از جمله علل ناباروری در مردان نقص در مراحل مختلف اسپرماتوژنز می باشد که می تواند منجر به عدم حضور اسپرم در حالت آزواسپرمی و یا کاهش میزان اسپرم در الیگواسپرمی شدید (کمتر از 5 میلیون در میلی لیتر) شود. امروزه با پیشرفت روش های کمک باروری (art) بسیاری از افراد نابارور قادر به داشتن فرزند می باشند. اما همواره خطر انتقال ناهنجاری های ژنتیکی مربوط به ناباروری از والدین به فرزندان وجود دارد. بنابراین...

مقدمه: حدود 30-50? از همه ناباروری ها به علت نقص در فاکتور های مردانه می باشد. بخش زیادی از این فاکتور ها، نارسایی در اسپرماتوژنز با علت ژنتیکی می باشد. پس از سندرم کلاین فلتر، شایع ترین علت ناباروری مردان ریزحذف های کروموزوم (ycm) y در منطقه azf است. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد عوامل مردانه به طور بالقوه می توانند بر لقاح، تکامل جنین، زنده ماندن و تکثیر جفت اثر بگذارند در نتیجه با توجه به ...

زمینه و هدف: نیمی از علل ناباروری به دلیل عوامل مردانه است که از مهمترین آنها نقایص ژنتیکی است. ریز حذف نواحی از کروموزوم y در 7% مردان نابارور دیده می شود که با انتخاب ویژه بیماران بروز آن افزایش می یابد. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است. هدف از این مطالعه بررسی بروز ریزحذف های ناحیه azf در جمعیت خراسان و نیز فاکتورهای دخیل در بروز...

نقش کروموزوم 22 از دیرباز درپاره ای از اختلالات ژنتیکی مشهود بوده است . اخیرا سندروم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22 به جمع باز آرائی ها ی کروموزومی ناشی از تغییر در دوز ژن های این منطقه پیوسته است. این سندروم همانند سندروم ریز حذف کروموزوم 22q11.2 با فراوانی یک در 4000 تولد زنده ، در تتیجه ی نوترکیبی همولوگ غیرآللی در اثر ناجور جفت شدن تکرارهای کم تعداد کروموزوم های 22 در مرحله ی میوز ایجاد می شو...

اختلالات قلبی مادرزادی، سهم قابل توجهی از نقایص مادرزادی را به خود اختصاص می دهند. اخیراً و پس از ارائه فرضیه اتیولوژی چند عاملی در رابطه با این اختلالات، اهمیت استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به این بیماری ها پررنگ تر گردیده است. در این رابطه آزمایش های ژنتیکی متعددی در دو حوزه تحقیقاتی و بالینی در دست بررسی هستند. در این مقاله به معرفی مقایسه ای برخی از متداول ترین تست های تشخیصی که امروزه در حو...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...