سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال ک...

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین ک...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

مقدمه:دیستروفی عضلانی بیکر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است اما تظاهرات بالینی خفیف تر دارد. ما خانم حامله مبتلا به دیستروفی عضلانی بیکر که کاندید سزارین اورژانسی شده است را معرفی می کنیم.معرفی بیمار: خانم 36 ساله با سن حاملگی 31 هفته، با سابقه بیماری دیستروفی عضلانی بیکر و دیسترس جنینی کاندید سزارین اورژانسی شد. بی حسی داخل نخاعی با 12 میلی گرم بوپیواکایین انجام شد. درطول عمل بدلیل کاهش اکسیژن شر...

هدف: گزارش یک مورد استحاله محیطی Terrien دوطرفه همراه با اکتازی کامل محیطی قرنیه و دیستروفی چندشکلی خلفی (posterior polymorphous) در بیمار مبتلا به آرتریت روماتویید. معرفی بیمار: مرد 24 ساله‌ای با سابقه آرتریت روماتویید از 8 سال پیش، به علت کاهش تدریجی بینایی از 4 سال قبل، به کلینیک چشم‌پزشکی بیمارستان لبافی‌نژاد ارجاع شد. در معاینه، نازکی و اکتازی کامل محیطی قرنیه همراه با وسکولاریزه شدن و...

سابقه و هدف: دیستروفی چربی، عارضه بالینی بالقوه ناشی از درمان با انسولین می باشد و اعتقاد بر این است که فراوانی آن با استفاده از انسولین های نوترکیب انسانی کاهش یافته است. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی دیستروفی چربی ناشی از انسولین در بیماران دیابتی می باشد.در این مطالعه که به صورت توصیفی – مقطعی (cross sectional)طی سال های 86- 1385 انجام شد، 220 بیمار دیابتی مراجعه کننده به مرکز دیابت بیمارس...

مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.