مقدمه:دیستروفی عضلانی بیکر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است اما تظاهرات بالینی خفیف تر دارد. ما خانم حامله مبتلا به دیستروفی عضلانی بیکر که کاندید سزارین اورژانسی شده است را معرفی می کنیم.معرفی بیمار: خانم 36 ساله با سن حاملگی 31 هفته، با سابقه بیماری دیستروفی عضلانی بیکر و دیسترس جنینی کاندید سزارین اورژانسی شد. بی حسی داخل نخاعی با 12 میلی گرم بوپیواکایین انجام شد. درطول عمل بدلیل کاهش اکسیژن شر...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

مقدمه: هدف پژوهش حاضر بررسی اثربخشی درمان مبتنی بر تعهد و پذیرش بر توانمندی خانوادههای دارای فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بود. روش کار: در این پژوهش روش مداخلهای نیمه تجربی با استفاده از یک گروه آزمایش و یک گروه کنترل انجام شد. نمونه شامل 19 نفر از زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره و بیمارستانهای تخصصی شهر تهران بود که با روش نمونه گیری دردسترس انتخاب شدند. برای گروه آزمایش آ...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not k...

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

مقدمه: میوپاتی های التهابی یک گروه از بیماریهای اکتسابی است که مهمترین خصوصیات آن، ضعف و خستگی قرینه عضلات پروگزیمال با پیشرفت تحت حاد و ارتشاح سلولهای مونونوکلئر در بافت عضلانی همراه با دژنراسیون و رژنراسیون الیاف عضلانی و افزایش آنزیمهای عضلانی می باشد. این دسته از بیماریها سه نوع اصلی و مشخص دارند که عبارتند از: درماتومیوزیت، پلی میوزیت و میوزیت انکلوزیون بادی. بیوپسی عضلانی مفیدترین روش تشخ...

مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (rigid spine syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علایم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد. این بیماری اولین بار توسط dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیرا لوکوس ژنی آن در کروموزم 1p35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسر...

چکیده ندارد.

مقدمه: میوپاتی های التهابی یک گروه از بیماریهای اکتسابی است که مهمترین خصوصیات آن، ضعف و خستگی قرینه عضلات پروگزیمال با پیشرفت تحت حاد و ارتشاح سلولهای مونونوکلئر در بافت عضلانی همراه با دژنراسیون و رژنراسیون الیاف عضلانی و افزایش آنزیمهای عضلانی می باشد. این دسته از بیماریها سه نوع اصلی و مشخص دارند که عبارتند از: درماتومیوزیت، پلی میوزیت و میوزیت انکلوزیون بادی. بیوپسی عضلانی مفیدترین روش تشخ...