بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...

Epidermolysis bullosa (EB) is the term applied to a group of disorders whose common primary feature is the formation of blisters following trivial trauma. Hereditary EB comprises 3 major classes: simplex, junctional and dystrophic, and includes more than 23 phenotypes. The albopapuloid pasini variant of dominant dystrophic EB is characterized by a distinctive clinical appearance. In this articl...

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

مقدمه: اپیدرمولیزیس بولوزا[1] ، شامل گروهی از بیماریهای ارثی و یا اکتسابی است که با ایجاد تاول در بیمار، در پاسخ به ضربه های فیزیکی و یا هوای گرم  بروز می کند و براساس علائم بالینی، بافت شناسی و الگوی ارثی و شدت آن، پیش آگهی و طبقه بندی می شود. معرفی بیمار:دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله که به علت آنمی بسیار شدید، اختلال تنفسی، ضعف عمومی و ضا...

سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال ک...

مقدمه: ﮐﯿﺴﺖ ادﻧﺘﻮژﻧﯿﮏ ﮐﻠﺴﯿﻔﯿﻪ، یک کیست ادنتوژنیک رشدی تکاملی ناشایع است که اولین بار توسط gorlin در سال 1962 توصیف شد. این کیست بسیار نادر است و تنها 1 درصد کیست های فکی را شامل می شود. به خاطر ماهیت پیچیده آن، ابهامی وجود دارد که این ضایعه، کیست، نئوپلاسم یا هامارتوم می باشد. معرفی مورد: در این گزارش، یک مورد نادر از ﮐﯿﺴﺖ ادﻧﺘﻮژﻧﯿﮏ ﮐﻠﺴﯿﻔﯿﻪ با تکثیر آملوبلاستیک (یک نوع هیستولوژیک بسیار نادر) در...

  Background: Yeasts are one of the most common causes of onychomycosis. In countries like Iran, Saudi Arabia, Italia and Spain, yeasts are reported as the most frequent causes of onychomycosis. Inhibition of the immune system such as chemotherapy, radiation therapy, the use of broad spectrum antibodies, aggressive treatment with corticosteroids, HIV and diabetes melitus predispose the body wit...

زمینه و هدف: در بیشتر موارد، عفونت های ناخن نشانگر مشکل جدی در سلامت نیستند، اما درمان آن ها به ویژه در صورت ضعف سیستم ایمنی بیمار، می تواند چالش برانگیز باشد. از جمله عوامل عفونت ناخن، باکتری ها هستند. هدف این مطالعه بررسی فراوانی عوامل باکتریایی در ناخن های دیستروفیک مراجعان به آزمایشگاه قارچ شناسی بیمارستان رازی تهران بود. روش اجرا: این مطالعه ی مقطعی روی بیمارانی که با دیستروفی ناخن که به آ...

  Background: Saprophytes are one of the agents causing nail dystrophy. Saprophytes can invade healthy nail or may invade nails previously damaged in the course of other diseases and grow with suitable conditions. The reported incidence of saprophytic nails is between 1.43-17.6% . Saprophytes preferably invade the nails on the big toes, especially in individuals above 60 years. The most etiolog...

اونیکومایکوزیس عفونت قارچی ناخن و علت اکثر بیماری های آن است. 18 تا 40 درصد تمام تغییرات ناخنی و 30 درصد از تمامی عفونت های قارچی را اونیکومایکوزیس تشکیل می دهد. نسبت بروز اونیکومایکوزیس بین 20 تا 31 درصد متغیر است و 1.5% بیماران جدیدی که به مراکز بیماری های پوست مراجعه می کنند از اونیکومایکوزیس رنج می برند. فاکتورهای مساعد کننده مختلفی وجود دارد که از آن جمله، ضربه و آسیب به ناخن ها، سن بالای ...