مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...

Background: Mitochondria is one of the intracellular organelle with specific DNA. Some diseases caused by mtDNA mutations have been reported up to now. Mutation of A3243G and deletion of 5kb are two of them that related to Diabetes type II. The aim of this study was to evaluate the frequency of A3243G mutation and 5kb mt DNA deletion in type II diabetic patients.Methods: The DNA extracted from...

میتوکندری یکی از ارگان های داخل سلولی است که dna مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtdna گزارش شده است. یکی از این جهش ها، جهش a3243g و حذف 5kb می باشد. عواقب این جهش های ژنی طیفی از بیماری ها را بوجود می آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش a3243gtrnaleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می باشد. روش ها: dna 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین ...

چکیده : ژنوم میتوکندریایی علی رغم اندازه کوچک، مشارکت زیادی در فیزیولوژی و عملکرد سلول دارد و به علت سرعت زیاد تر جهش نسبت به dna هسته ای و کد کردن تعداد ی از پروتئینهای زنجیره انتقال الکترون و rnaریبوزومی( rrnas) و rnaناقل (trnas) مربوط به آنهااز اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. جهش در هر کدام از این جایگاه ها می تواند منجر به پهنه وسیعی از بیماریهای پوستی - قلبی –عصبی – کلیوی – ماهیچه ای، که...

مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna ...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

مقدمه: آترواسکلروز، دلیل اولیه بیماری های قلبی عروقی، بیماری است که بر عروق بزرگ و متوسط درون بدن اثر می گذارد و دربرگیرنده سلول ها و ارگان های متعدد و شماری فرایند فیزیولوژیکی است. جهش های trna میتوکندری در ارتباط با بیماری های متنوعی گزارش شده است. هدف این بررسی شناسایی جهش های ژن های میتوکندریایی trnaهای تریپتوفان، آلانین، آسپارتیک اسید، آسپاراژین، سیستئین، لیزین و تیروزین در بیماران ایرانی ...

اندومتریوز یکی از اختلالات شایع در زنان در دوران تولیدمثلی است که مشخصه آن حضور بافت غدد و استرومای اندومتر (لایه داخلی رحم) در خارج از رحم می باشد. این بیماری معمولا با درد لگنی و ناباروری همراه است. سبب شناسی اندومتریوز هنوز به درستی مشخص نشده است. چندین تئوری در رابطه با آن وجود دارد. به نظر می آید تنش اکسیداتیو یکی از عوامل دخیل در پاتوژنز این بیماری باشد. رادیکال های آزاد در داخل سلول از ز...

هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی تنوع ناحیه D-loop در DNA میتوکندریایی شترهای تک‌کوهانه و دوکوهانه ایرانی بود. بررسی و کاوش درباره شترها در سطح ژنومی می‌تواند به شناخت هرچه بهتر و حفظ آگاهانه آن‌ها کمک کند. در تحقیق حاضر از تعداد 45 نفر شتر تک‌کوهانه که از مناطق مختلفی (ایستگاه پرورش شتر یزد، ایستگاه طرود و گله‌های سمنان) انتخاب شده بودند به همراه 29 شتر دوکوهانه که از استان اردبیل گزینش شده بود...