نتایج جستجو برای: جهش 35delg
تعداد نتایج: 3257 فیلتر نتایج به سال:
Autosomal recessive non-syndromic hearing impairment (ARNSHI) is caused by mutations in the gap junction gene GJB2 (Connexin 26; Cx26) in numerous human populations. The aim of this study was to determine the frequency of six GJB2 mutations in 50 Syrian families with congenital deafness and in 180 controls. PCR-RFLP was used to detect the 35delG, 167delT, M34T, W24X, W77R and E47X mutations, an...
OBJECTIVE To develop a polymerase chain reaction (PCR) based test for the detection of a common frame-shift mutation (35delG) in the connexin-26 (GJB2) gene, and to investigate the status of this mutation in Oman. METHOD A PCR test, based on site-directed mutagenesis, was developed for the 35delG mutation. A mutagenesis primer generated an EcoN I site in a short (87 bp) DNA fragment amplified...
ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...
OBJECTIVES To determine the carrier rate of the GJB2 mutation c.35delG and c.101T>C in a UK population study; to determine whether carriers of the mutation had worse hearing or otoacoustic emissions compared to non-carriers. DESIGN Prospective cohort study. SETTING University of Bristol, UK. PARTICIPANTS Children in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children. 9202 were successful...
AIM Recent progresses in molecular biology have been made in the diagnosis of sensorineural hearing loss. The high prevalence of a connexin 26 gene mutation, and its easy identification have made the diagnosis possible. The most frequent gene mutation is called 35delG. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of 35delG mutation in children submitted to cochlear implantation who ...
OBJECTIVES To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment. POPULATION AND METHOD 233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the react...
UNLABELLED Mutations in the connexin 26 gene seem to be extremely common in non-syndromic hereditary deafness genesis, especially the 35delG, but there are still only a few studies that describe the audiometric characteristics of patients with these mutations. AIM to analyze the audiometric characteristics of patients with mutations in the connexin 26 gene in order to outline genotype-phenoty...
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...
Introduction The first locus for nonsyndromic autosomal recessive hearing loss is on chromosome 13q11-22. The 35delG mutation is present in 80% of cases in which GJB2 is involved, which makes the study of this mutation very important. The viability and benefits of screening for mutations in the connexin 26 gene are now beginning to change the diagnostic evaluation and identification of the etio...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید