زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

هدف: اپرون virb در بروسلا ملی تنسیس، سیستم ترشحی نوع iv (t4ss) را رمز می کند که برای تکثیر درون سلولی و ایجاد عفونت در مدل موشی مورد احتیاج است. محصول دومین ژن این اپرون، virb2 است که پیش بینی می شود مکانی را در سطح باکتری ایجاد کند تا امکان اتصال به میزبان را فراهم آورد. امروزه مطالعات روی توصیف جهش های حذفی در این ژن متمرکز شده است که انتظار می رود آثار این جهش در ژن های پایین دست این اپرون ک...

بیماری سرطان سینه از بیماری های مهم جوامع انسانی خصوصا در بین زنان می باشد و تشخیص زود?هنگام این بیماری از اهمیت ویژه ای برخوردار است. روش های متداول برای شناسایی سرطان سینه پرهزینه و وقت گیر می باشد. لذا ارائه روش های ارزانتر وسریعتر مورد توجه ویژه ای قرار گرفته است? با ظهورعلم نانو فعالیت هایی در این زمینه صورت گرفته است. در پایان نامه حاضر، نانو حسگر زیستی بر پایه گرافن اکسید و dna برای شناس...

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طب...

هدف از این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم در لوکوس های اکستنشن و آگوتی جهت بررسی ارتباط پلی مورفیسم-های شناسائی شده با تفاوت در رنگ پوشش بزهای مرخز(آنقوره ایران) می باشد. لوکوس های اکستنشن و آگوتی به ترتیب مقدار تولید یوملانین و فئوملانین را در ملانوسیت ها کنترل می کنند. لوکوس اکستنشن گیرنده ملانوکورتین(mc1r) را کد می کند که به طور مداوم فعال است و وقوع هرگونه جهش در آن بر رنگ تولیدی توسط این لوکوس...