زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...

مستهلک کردن انرژی جنبشی ایجاد شده در پنجه سرریز، برای جلوگیری از فرسایش بستر رودخانه در پایین‌دست، بسیار لازم و ضروری است. هدف این پژوهش، ارائه حوضچه زبر شده به وسیله اجزای زبری (بلوک‌های دندانه‌دار) با شکل هندسی و آرایش چیدمان جدید و نهایتاً بررسی تأثیر پارامتر‌های مختلف جهش هیدرولیکی در محدوده اعداد فرود 14-11، روی آن است. نتایج آزمایشگاهی کاهش پارامترهای جهش هیدرولیکی را روی حوضچه دندانه‌دار ...

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحل...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...

  سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpoB است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

مقدمه: آترواسکلروز، دلیل اولیه بیماری های قلبی عروقی، بیماری است که بر عروق بزرگ و متوسط درون بدن اثر می گذارد و دربرگیرنده سلول ها و ارگان های متعدد و شماری فرایند فیزیولوژیکی است. جهش های trna میتوکندری در ارتباط با بیماری های متنوعی گزارش شده است. هدف این بررسی شناسایی جهش های ژن های میتوکندریایی trnaهای تریپتوفان، آلانین، آسپارتیک اسید، آسپاراژین، سیستئین، لیزین و تیروزین در بیماران ایرانی ...