نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپرتلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، گوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...

مقدمه: تشخیص قبل از لانه گزینی یک روش تشخیص پییشرفته ای است که با کمک IBF از طریق توارث بیماری های ژنتیک با حذف جنین های معیوب و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر انجام می گیرد. در این مطالعه ناهنجاری تعدادی کروموزوم های جنسی با روش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش) با استفاده از پروب های اختصاصی کروموزوم های جنسی X و Y انسانی صورت گرفت. روش کار: این مطالعه تجربی در سال 1383 در مرکز ن...

زمینه و هدف: نیستاگموس مادرزادی کیی از بیماری های نسبتا شایع چشمی است که با نوسانات غیر ارادی چشم مشخص می شود. خانواده بزرگی از آذربایجان غربی) عمدتا ساکن شهرستان خوی (به مرکز ژنت کی بیمارستان صارم مراجعه کرده بودند که 12 نفر آن ها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غال ب و ا ب س ت ه ب ه x می باشند. دو ژن وابسته به x در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم x گزارش شده بود که در دپارتمان ژنتیک ب...

مطالعات در حیطه ی ترجمه رشته های متعددی را در بر می گیرد که در این میان میتوان به مطالعات ترجمه شناختی اشاره کرد.در این پژوهش نیز وجود یا عدم وجود تفاوت کیفیت ترجمه ی ادبی دانشجویان مقطع کارشناسی از لحاظ روش شناختی وابسته به زمینه و نا وابسته به زمینه بررسی شد.این پژوهش بر اسا س روش مقایسه ای انجام گرفته است. نخست از297 شرکت کننده آزمون تافل گرفته شده و از میان آنها 204 نفرکه ازنظر مهارت زبان ا...

بیماری های مندلی بیماری هایی هستند که ناشی از اثرات یک ژن بر فنوتیپ فرد می باشند. انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر همانند الگوهایی است که مندل توضیح داد. اگر ژن بیماری ها بر روی کروموزوم های جسمی (اتوزوم) قرار داشته باشد این توارث را جسمی (autosomal) و اگر بر روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد آن را توارث وابسته به جنس (sex-likned) می نامند. طرح توارث بیماری ها از طریق انتقال صفات در خانواده ...