چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از 2 تا 4.3 ...

سندرم tar ( thrombocytopenia-absent radii ) با کاهش پلاکت و هیپوپلازی یا نبودن دو طرفه استخوان رادیوس در زمان نوزادی مشخص می شود. سایر اندام های بیمار طبیعی هستند. این سندرم بیماری نادری است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، پیش آگهی بیماری به شدت خونریزی در ماه اول زندگی بستگی دارد. در این مقاله 3 کودک مبتلا به سندرم tar معرفی می شوند. هر 3 بیمار در زمان نوزادی و در بدو تولد میکروملیای ...

مقدمه: سندرم هایپر ige نقص ایمنی اولیه است که با افزایش استعداد ابتلا به طیف محدودی از عفونت های قارچی و باکتریایی به خصوص کاندیدا آلبیکنس و استافیلوکوک اورئوس همراه است. بررسی تغییرات زیر گروه های لنفوسیت ها در بیماران در یافتن پاتوژنز بیماری می تواند کمک کننده باشد. در این مطالعه درصد لنفوسیت های th1 در بیماران مبتلا به سندرم هایپر ige اتوزومال مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در ای...

چکیده سابقه و هدف: ایکتیوز هارلکوئن نوعی اختلال بسیار نادر و کشنده پوستی با اختلال شاخی شدن اپیدرم پوست، با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری کشنده سبب مرگ جنین و یا کودک در روزهای اول زندگی کودک می شود. با توجه به گزارش موارد محدودی از این اختلال، در این مقاله به گزارش یک مورد نادر آن اقدام شده است. معرفی بیمار:در این مقاله یک نوزاد ترم مذکر با چهره دلقک مانند متولد شده از مادر 32 ساله معرف...

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ...

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه ...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...