پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از 2 تا 4.3 ...

وجود بیش از پنج انگشت در انسان از ناهنجاریهای شایع می باشد و تحت عنوان چند انگشتی یا پلی داکتیلی ( polydactyly ) نامیده می شود. پلی داکتیلی دومین ناهنجاری شایع در انگشتان بعد از چسبندگی انگشتان ( syndactyly ) می باشد. شیوع آن در سیاهپوستان یک در 300 و در سفیدپوستان یک در 3000 می باشد. این ناهنجاری بصورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. تعداد زیادی از ژنهای home box در گروههای مختلف سلولی شناخته شده...

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...

به رغم گزارشهای مختلف در مورد نحوه توارث رنگ لپه ها در عدس، ماهیت این مسأله به خوبی روشن نشده است. در یک مطالعه گسترده که طی سالهای 75-1372 بر روی نحوه توارث صفات ظاهری عدس انجام گرفت، برای اولین بار دو نوع رنگ سبز تیره و روشن در لپه های عدس تشخیص داده شد. رنگ سبز تیره توارث یک ژنی و رنگ سبز روشن توارث دو ژنی را نشان داد. برای توجیه این مطلب دخالت سه ژن به نامهای y، dg و b در توارث رنگ لپه ها م...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

اختلال اگزوستوز متعدد نوع I یا (Multiple exostoses type I) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...

This article has no abstract.

یکی از ویژگی های برجسته ی بیماری کلیه ی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd) تفاوت در فنوتیپ های ایجاد شده از جمله سن شروع مرحله ی انتهایی بیماری کلیوی (esrd) است. ژن های تغییردهنده می توانند در ایجاد این تنوع فنوتیپی دخیل باشند. تغییر در ژن نیتریک اکساید سنتتاز نوع 3 (nos3)، که ممکن است منجر به تغییر در میزان فعالیت و عملکرد آنزیم nos3 گردد، می تواند در عروق کلیوی باعث کاهش میزان تولید نیتریک اکسا...

دنتینوژنز ایمپرفکتا نوع 2 یا hereditary opalescent dentin،یک صفت اتوزومال غالب بوده که هر دو سیستم دندانی شیری و دائمی را درگیر می کند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر بالینی به صورت دندانهای زرد- قهوه ای و از نظر رادیوگرافی در آن نقایص ساختاری مانند تاج پیازی و پالپ چمبر کوچک دیده می شود. اغلب، نقایص مینرالیزاسیون زیرین باعث سایش مینا شده که به طور ثانویه باعث درگیری عاج و ساییدگی آن می شود. این...