مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...