سیرینگومای بثوری، تومور خوش خیم و نادر غدد عرق اکراین است. تظاهرات بالینی به صورت ایجاد پاپول های کوچک، قرینه، زرد ـ قهوه ای، قرمز و هم رنگ پوست در سطح قدامی بدن می باشد. معمولاً خانم های جوان را مبتلا می نماید. تشخیص قطعی بر اساس یافته های آسیب شناسی است. پاتوژنز بیماری نامشخص است ولی گزارشاتی از ارتباط بیماری با عواملی مانند مصرف داروهای ضدصرع، پرتودرمانی، تریزومی 21، متعاقب برداشتن موهای ناخو...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

چکیده زمینه و هدف: سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی عامل عقب ماندگی ذهنی است که در 230/1 حاملگی ها مشاهده می شود. بیماری غالباً از حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21، اکثراً با منشأ مادری، ناشی می گردد. این مطالعه با هدف بررسی سهولت تکثیر ریزماهواره های کروموزوم 21 با تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز و تعیین منشأ خطای میوزی مبتلایان، در جمعیت آذربایجان شرقی صورت گرفت. روش بررسی: برای بررسی چند شک...

چکیده مقدمه: حدود 15 تا 20 درصد از بارداری ها به سقط جنین ختم می گردد. بیش از 50 درصد سقط های مکرر در مادران باردار 8 تا 15 هفته مربوط به ناهنجاری های ژنتیکی است. از این میزان حدود 95 درصد مربوط به اختلالات تعداد و 5 درصد مربوط به اختلالات ساختمانی کروموزوم هاست. تاکنون هیچ کدام از اختلالات کروموزومی شناخته شده در انسان قابل درمان نبوده و تنها روش مقابله با این نوع اختلالات محدود به تشخیص پیش ا...

سندروم دوان یا نشانگان تریزومی 21 یکی از بیماری¬های ارثی است که شیوع نسبتاً زیاد و سیر طولانی بیماری باعث شده تا سندروم داون مورد توجه بسیاری از محققان و پزشکان قرار بگیرد. از عوارض سندروم داون کاهش تعادل، اسپاسم عضلات، کاهش دامنه حرکتی مفاصل و ضعف عضلانی است که بر راه رفتن بیماران تاثیرگذار است و تمامی این عوارض با روش¬های درمانی و مکمل تا حدودی قابل بهبود است. هدف از انجام این مطالعه تاثیر هشت...