چکیده ندارد.

مقدمه و اهداف تمرینات عملکردی به عنوان روشی جدید و کاربردی برای بهبود سازگاری­های عضلانی در کم توانان ذهنی معرفی شده است. لذا، پژوهش حاضر به مطالعه ­ی تأثیر تمرینات عملکردی بر سرعت حرکت مچ و زمان حرکت دسترسی به اشیا با اشکال (استوانه، مکعب، هرم) در اندازه­های متفاوت (کوچک، متوسط، بزرگ) در کودک شش ساله با سندرم­داون پرداخت. مواد و روش­ها طرح پژوهش حاضر تک آزمودنی و آزمایشی است. یک دختر با سندرم­...

سیرینگومای بثوری، تومور خوش خیم و نادر غدد عرق اکراین است. تظاهرات بالینی به صورت ایجاد پاپول های کوچک، قرینه، زرد ـ قهوه ای، قرمز و هم رنگ پوست در سطح قدامی بدن می باشد. معمولاً خانم های جوان را مبتلا می نماید. تشخیص قطعی بر اساس یافته های آسیب شناسی است. پاتوژنز بیماری نامشخص است ولی گزارشاتی از ارتباط بیماری با عواملی مانند مصرف داروهای ضدصرع، پرتودرمانی، تریزومی 21، متعاقب برداشتن موهای ناخو...

چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ن...

چکیده مقدمه: حدود 15 تا 20 درصد از بارداری ها به سقط جنین ختم می گردد. بیش از 50 درصد سقط های مکرر در مادران باردار 8 تا 15 هفته مربوط به ناهنجاری های ژنتیکی است. از این میزان حدود 95 درصد مربوط به اختلالات تعداد و 5 درصد مربوط به اختلالات ساختمانی کروموزوم هاست. تاکنون هیچ کدام از اختلالات کروموزومی شناخته شده در انسان قابل درمان نبوده و تنها روش مقابله با این نوع اختلالات محدود به تشخیص پیش ا...

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ های زیر یک سال را تشکیل می دهد. ناهنجاری های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می باشد بنابراین توجه جدی به آن ها ضرورتی اجتناب ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می باشد. روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی...

مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می‌تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری کند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی‌ ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست‌ غربالگری سه‌ ماهه اول بارداری انجام شد. روش کار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری که نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ...

سندروم دوان یا نشانگان تریزومی 21 یکی از بیماری¬های ارثی است که شیوع نسبتاً زیاد و سیر طولانی بیماری باعث شده تا سندروم داون مورد توجه بسیاری از محققان و پزشکان قرار بگیرد. از عوارض سندروم داون کاهش تعادل، اسپاسم عضلات، کاهش دامنه حرکتی مفاصل و ضعف عضلانی است که بر راه رفتن بیماران تاثیرگذار است و تمامی این عوارض با روش¬های درمانی و مکمل تا حدودی قابل بهبود است. هدف از انجام این مطالعه تاثیر هشت...