چکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e   (hyper immunoglobulin e syndrome)یا سندرم job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین  e تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. هر چند مواردی نیز به صورت اتوزوم مغلوب یا اسپورادیک گزارش شده است. در بیشتر موارد نقص ژنتیکی به عنوا...

سابقه و هدف: هموفیلی a یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم x می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم x ( xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

چکیده ندارد.

در خانواده، که یکی از عوامل مهم در تربیت فرزندان است، مادر نقش بسیار تأثیرگذار در تربیت فرزند دارد. نقش برجسته مادر در تربیت فرزند به لحاظ محیطی بر کسی پوشیده نیست، اما نقش وراثتی او مورد غفلت واقع شده است. این پژوهش اهمیت نقش وراثتی مادر را در مقایسه با پدر از طریق تحلیل آیات و روایات اسلامی بررسی کرده است. نتایج حاصل از تحقیق نشان می‌دهد که از دیدگاه اسلام نقش وراثتی مادر در تربیت فرزند مانند...

پیش بینی و مهارکردن سیلاب یکی از مسائل مهم و اساسی در مدیریت سامانه­های منابع آب به منظور بهره­برداری بهینه از توان های موجود می باشد. در علم آب نهر­های باز و مهندسی رودخانه مطالعه و تحلیل این گونه مسائل با استفاده از روش­های روندیابی سیلاب انجام می­گیرد. یکی از بهترین و کاربردی ترین روش­ها در روندیابی آبشناسی رودخانه­ها، "شبیه ماسکینگام" است. برای تعیین و تخمین فراسنج­های ماسکینگام روشهای تجرب...

بیماری lhon شایعترین بیماری میتوکندریایی می باشد که از طریق وراثت مادری انتقال می یابدو شاخصه ی آن بروز نابینایی حاد و یا نیمه حاد در طول دهه ی دوم و یا سوم زندگی میباشد.در حدود 90% از بیماران دارای یکی از سه جهش میتوکندریایی: g3460a t14484c, g11778a, که به ترتیب در ژن های nd6,nd4,nd1 رخ می دهند،می باشند.همچنین در این بیماران وجود complex i deficiency درزنجیره تنفسی میتوکندری نیز اثبات شده است ...

در سی سال گذشته، پژوهشگران پیشرفت های قابل توجه ای در شناخت علل بیولوژیکی (ویروس ها و باکتری ها)، بیوشیمیایی (مواد شیمیایی)، بیوفیزیکی (اشعه های یونی و غیریونی) سرطان های انسان نموده اند. واژه «سرطان» به بیش از 277 نوع بیمارهای سرطانی اطلاق می گردد. دانشمندان مراحل تولید سرطان ها را تعیین کرده که چندین ژن موتاسیون دار در آن دخالت دارند. این تغییرات ژنتیکی باعث از هم گسیخته شدن نظم طبیعی تقسیم و...

مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...