نتایج جستجو برای: بیماری های ارثی

تعداد نتایج: 489422  

دکتر بابک سلطانی, , دکتر رامین آذرهوش, , دکتر وحیده کاظمی‎نژاد, ,

چکیده: سندرم اهلر- دانلوس یک اختلال ارثی در متابولسم کلاژن است که با علایم بالینی شکنندگی پوست و عروق و افزایش خاصیت ارتجاعی پوست وافزایش تحریکات مفصلی تظاهر می یابد. اختلال بیوشیمیایی در رشته های تیپ I یا III کلاژن را مسوول این بیماری دانسته اند. بیماری که معرفی می شود مرد 27 ساله ای از قوم ترکمن است که به دلیل از کارافتادگی و پیدایش خونمردگی های پوستی و اسکارهای Papyraceus به درمانگاه پوست مر...

غلامی, غلامعلی , محمدی, محمد,

  هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

شکوفه بنکداران, محمد قره باغی

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن ازگروه بیماریهای نقص ایمنی ارثی غیر اختصاصی و نادر است که اغلب با عفونتهای مکرر با ارگانیسم های کاتالاز مثبت تظاهر می یابد .سلولهای نوتروفیل و دیگر سلولهای بیگانه خوار این بیماران دچار اختلال در حذف و کشتن میکروبهای فاگوسیته شده هستند. هدف این مقاله گزارش بیماری گرانولوماتوز مزمن در یک بیمار با درمان مکرر بیماری بوده است. معرفی بیمار: مردی 23 ساله با عفونتهای مک...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید بهشتی 1351

چکیده ندارد.

ژورنال: فیض 2011
ابوالحسنی, مرضیه, اکبری, محمد تقی , بنی طالبی, گل اندام, حیدری, ثریا, رئیسی, سمیه, شیرمردی, ابوالفتح, عطائی, زهره, فرخی, عفت, منتظر ظهوری, مصطفی, کثیری, محبوبه,

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

ژورنال: فیض 2013
پیروتی, شبنم , قاسم زاده, محمد,

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد 0
فاطمه احمدی متمایل f ahmadi-motamayel member of molecular research center and dental research center ,department of oral medicine, school of dentistry, hamadan university of medical sciences, hamadan, iran.عضو مرکز تحقیقات پزشکی ملکولی و مرکز تحقیقات دندان پزشکی، بخش بیماری های دهان، دانشگاه علوم پزشکی همدان نگین هادیان n hadian

مقدمه: اختلال در عملکرد پلاکت ها و پروتئین های انعقادی منجربه ایجاد بیماری های خونریزی دهنده ارثی می شود. با توجه به اهمیت این بیماری ها هدف مطالعه حاضر بررسی سلامت دهان و نحوه مدیریت خونریزی در بیماران مبتلا به بیماری های خونریزی دهنده ‏ارثی در شهر تهران در سال 1394‏بود. روش بررسی: در این مطالعه مقایسه ای شاخص های سلامت دهان و دندان 68 بیمار هموفیلی به عنوان گروه مورد با 50 فرد سالم، به عنوان ...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تهران 1353

چکیده ندارد.

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
جواد غفاری javad ghaffari ساری: مرکز آموزشی درمانی بوعلی سینا محمد صادق رضایی mohammadsadegh rezaei امیر بهاری amir bahari

آن‍ژیوادم ارثی( hae) یک بیماری نادر سیستم کمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب می باشد. این بیماری دارای ویژگی های تورم جلدی- مخاطی غیرخارش دار و غیر گوده گذار می باشد که می تواند تمام اعضا بدن را درگیر نماید. در این مقاله 7 نفر از اعضای یک خانواده که همگی دارای علایم کلاسیک با کاهش عملکرد c1inh بوده اند که تیپ 2 آنژیو ادم ارثی می باشد. یک نفر در اثر ادم حنجره فوت کرده است. هدف از این مقاله شناخت...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید