چکیده ندارد.

سابقه و هدف : استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی، یک بیماری مادرزادی نادر ناشی از نقص در فعالیت استئوکلاست هاست که دانسیته استخوان را افزایش و حجم مغز استخوان را کاهش می دهد. در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به عوارض فراوان و حتی مرگ زودرس شیرخواران می شود. لذا با تشخیص سریع می توان نسبت به درمان صحیح بیماری اقدام کرد. در این مقاله، یک مورد از این بیماری مهلک در دوره شیرخوارگی توصیف می گردد.گزارش مورد:...

چکیده زمینه و هدف: بیماری لپتوسپیروز یکی از بیماری های مهم مشترک بین انسان و دام است. هدف این مطالعه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز بود. معرفی بیمار: مردی 32 ساله از شهر جنوبی و گرمسیری کنگان به علت تب بالا، درد عضلانی، قرمزی چشم، لتاژی و در معاینه بالینی بزرگی کبد و طحال، زردی مختصری در ملتحمه چشم به بیمارستان شهید بهشتی یاسوج مراجعه نمود. درمان اولیه به دلیل تب دار بودن بیمار و هم چن...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (sds) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

بیماریniemann pick a یکی ازبیماری های متابولیک از دسته sphingolipidoses می باشد که درآن کمبود آنزیم sphingomyelinase سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگو میلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود می آورد که مهمترین آنها عبارتند از : بزرگی کبد و طحال- وجود لکه cherry red در ماکولای چشم- اختلالات عصبی- وجود سلول های foam در مغز استخوان و کبد و طحال. شیوع بیماری 1 به 20 هزار تا 1به...

زمینه: نئوپلاسم کبد در جوامع آسیایی جزء بیماری های نا شایع نمی باشد. انواع مختلف سارکوم می توانند خود را به صورت تومورهای اولیه کبدی نشان دهند. اما با توجه به نادر بودن آن ها، ابتدا باید ضایعات متاستاتیک کبدی را مد نظر داشت. از انواع سارکوم هایی که تا به حال در کبد گزارش شده اند، می توان به آنژیوسارکوم، لیومیوسارکوم،فیبروهیستیوسارکومای مختلط (mixed fibro histiosarcoma-mfh)، سارکوم امبریونیک و ل...

چکیده ندارد.

مقدمه: سندرم بودکیاری، بیمارى نادرى است که ناشى از انسداد وریدهاى خروجى کبد است. علت اصلى در اکثر موارد، ترومبوز خودبه‌خودى وریدهاى کبدى است که غالباً با پلى ‌سیتمى حقیقى یا سابقه مصرف قرص‌هاى ضد باردارى خوراکى نیز همراه است. برخی بیماران با تنگی غشایى ایدیوپاتیک در ورید اجوف تحتانی، در فاصله بین وریدهاى کبدى و دهلیز راست مراجعه مى‌کنند که معمولاً با ترومبوز یک یا هر دو ورید کبدى همراه است. ابتدا...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...