چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

بیماری های هموگلوبین عمومی ترین بیماری های تک ژنی در جهان هستند. بتا تالاسمی نوعی کم خونی است که بر سرعت سنتز زنجیره بتا گلوبین نرمال اثر می گذارد. بتا تالاسمی به علت جهش در خوشه ژنی بتا گلوبین که در ناحیه 11p15.5 قرار دارد رخ می دهد. در حال حاضر بیش از 200 جهش مختلف مرتبط با فنوتایپ ?0 یا ?+ در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است. با این حال هر جمعیت فراوانی جهش های مخصوص خود را دارد. خوشه ژنی بت...

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون ه...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...

در این پژوهش به منظو رتعیین مقادیر مرجع پروتئین تام و فراکسیونهای آن 38 راس از اسبهای کرد اسبداریهای اطراف کرمانشاه که ا زنظر بالینی سالم بودند انتخاب شدند. حیوانات مورد مطالعه از رده های مختلف سنی و از هر دو جنس نر وماده بودند. نمونه های خون از ورید و داج درشرایط ناشتا اخذ وسرمهاجدا شدند . پروتئین تام به روش بیوره اندازه گیری شد و فراکسیونهای آن به روش الکتروفورز استات سلولز تعیین گردیدند. فرا...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

تالاسمی اینترمدیا به دسته ای از انواع تالاسمی ها اطلاق می شود که در آن شدت علائم بیماری از تالاسمی ماژور خفیف تر و از تالاسمی مینور شدیدتر می باشد. افزایش بیان هموگلوبین f یکی از فاکتورهایی است که باعث کاهش شدت بیماری تالاسمی ماژور و تبدیل آن به تالاسمی اینترمدیا می شود. در این تحقیق تغییرات نوکلئوتیدی مربوط به نواحی پروموتری ژن های a ، g گلوبین و نواحی تنظیمی بالادست و پایین دست خوشه ژنی بتا گ...

ژن klf1 یک فاکتور رونویسی اریتروئیدی را کد می کند که نقش مهمی در تغییر گلوبین جنینی به گلوبین بزرگسالی بازی می-کند.از انجایی که این ژن نقش مهمی در تنظیم جایگاه بتا دارد پس جهش های این ژن احتمالا می تواند روی فنوتیپ بیماران بتا-تالاسمی تاثیر گذار باشد.در این تحقیق جهش های این ژن در 240 بیمار بتاتالاسمی بوسیله ی تکنیک sscp بررسی شد.در بیماران بتا تالاسمی دو تغییر دیده شد. در یکی از نمونه ها یک تغ...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...