تالاسمی یک کم خونی ارثی بوده که با کاهش سنتز زنجیره گلوبین و با یک روند خونسازی غیرموثر همراه است. در بتا-تالاسمی اینترمدیا ، بیماران، هم به علت خونسازی غیرموثر و هم به علت دریافت خون، دچار عوارض رسوب آهن در ارگان های مهم بدن می شوند. عوامل فارماکولوژیک، که تولید گاما-گلوبین را افزایش می دهند و باعث افزایش سطح هموگلوبین جنینی (hbf) و در نتیجه کاهش نیاز به تزریق خون می شوند، درمانی قوی برای بیما...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

مقدمه: بتاتالاسمی ماژور یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیک در جهان می باشد. افراد هموزیگوت گاهی فرم خفیف تری از این بیماری را نشان می دهند که به آنها اینترمدیا اطلاق می شود. در این مطالعه، اثر هیدروکسی اوره در بیماران تالاسمی اینترمدیایی که به عنوان تالاسمی ماژور با تزریق خون در درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی اردبیل تحت درمان بوده اند، بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه نیمه تجربی کل بیماران مبت...

سابقه و هدف: در بیماران بتاتالاسمی هموزیگوت (ماژور واینترمدیا)، به علت لیزمزمن و خون سازی غیر موثر و برخی عوامل دیگر بروز سنگ های سیستم صفراوی شایع است که منجر به ایجاد عوارض مختلفی در بیماران می گردد. هیدروکسی اوره دارویی است که با افزایش تولید هموگلوبین f منجر به کاهش لیز گلبول های قرمز در بیماران بتا تالاسمی هموزیگوت می گردد. در رابطه با اثر مصرف هیدروکسی اوره بر میزان بروز سنگ های صفراوی در...

زمینه و هدف: تشخیص زودرس درگیری قلبی ثانویه به اضافه بار آهن، در مبتلایان به تالاسمی بسیار مهم است. این مطالعه با هدف بررسی عملکرد سیستولیک و دیاستولیک قلبی به وسیله اندکس tei در مبتلایان به بتا تالاسمی انجام شد. روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی بر روی 64 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیامراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی حضرت معصومه (س) قم طی سال1392-1391 که تحت درمان با ت...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

سابقه و هدف: بتا تالاسمی از یک گروه بیماری های ناهمگن تشکیل می شود که از کاهش بیان mRNA مربوط به هموگلوبین اریترویید و به دنبال آن عدم توازن سنتز زنجیره ?، ? گلوبین حاصل می شود. داروهای مختلفی برای افزایش سنتز هموگلوبین جنینی و ? گلوبین از جمله هیدروکسی اوره (Hu) در درمان این بیماران مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به اینکه هیدروکسی اوره یک عامل موثر با سمیت کم بوده و تاثیر آن برشاخص های خ...

  چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی اینترمدیا( TI )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش‌های ژن بتا، پلی‌مورفیسم ...

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...