چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره های گلوبین و آنالیز dna ، آزمایش های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می باشند. در حال حاضر آنالیز dna به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می تواند مربوط به وجود موتاسیون های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره های گلوبین جایگاه خاصی در زمین...

زمینه و هدف: شایعترین کم خونی های هیپو کروم _ میکروسیتر کم خونی فقر آهن و تالاسمی منیور می باشند. هر دو این بیماریها در ایران شایع بوده و تشخیص و افتراق این دو به خصوص در مواردی مانند مشاوره های ازدواج از اهمیت بالایی برخوردار می باشد. با توجه به نتایج برخی مطالعات که کم خونی فقر آهن به علت کاهش میزان HbA2 می تواند منجر به نتایج کاذب در تشخیص بتا تالاسمی هتروزیگوت گردد، در این مطالعه به بررسی ...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

تالاسمی شایعترین بیماری تک ژنی در جهان بوده و به عنوان یک گروه هتروژن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین که با فقدان و یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین همراه هستند تعریف می شوند. سندرمهای تالاسمی با فراوانی بالایی در مناطقی از مدیترانه ، آسیای میانه ، هند و برمه و آسیای جنوب شرقی دیده می شوند. حدود 3درصد از جمعیت جهان (150 میلیون نفر) حامل ژنهای بتا-تالاسمی هستند. کشور ایران نیز از جمله کشورها...

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MC...

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی ...

چکیده تاثیر تمرینات هوازی بر وضعیت آهن و شاخص های هماتولوژیکی بیماران بتا تالاسمی مینور تحقیق حاضر با هدف تعیین تاثیر 8 هفته تمرین هوازی بر وضعیت آهن و شاخص های هماتولوژیکی دختران غیر ورزشکار مبتلا به بتا تالاسمی مینور انجام شد. جامعه آماری تحقیق، بیماران بتا تالاسمی مینور شهر اسلام آباد غرب بود که تعداد 8 نفر به عنوان نمونه تجربی با میانگین وزن (36/7 ±25/48 ) کیلوگرم، میانگین قد(32/8 ±59/1...

بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...