چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...

انمی داسی شکل و ا نمی کولی جز شایع ترین بیماریهای وراثتی در انسان ها در سرتاسر دنیا بوده که هزینه های درمانی هنگفتی را بر بیماران و سیستم بهداشتی کشورها می گذارد. انمی داسی شکل اولین اختلال ژنتیکی بوده که در حدود 58 سال پیش مکانیسم ژنتیکی اش توصیف شده و اختلالش ناشی از یک point mutation در زنجیره بتای همو گلوبین می باشد که سبب dysfunction پروتین هموگلوبین شده و عامل عوارض بالینی در مبتلایان می ...

کمخونی فانکونی ، یک سندرم با تمایل به نارسایی مغز استخوان و بدخیمی است. ازخصوصیات بارز آن میتوان به نارسایی پیشرونده مغز استخوان ، استعداد ابتلا به انواع سرطان ها خصوصا aml وناهنجاریهای مادرزادی از جمله نداشتن یا بد شکلی های انگشت شست دست و عدم تشکیل استخوان ساعد، اشاره کرد. الگوی توارثی این بیماری آتوزوم مغلوب و در نوع b آن، وابسته به جنس است. تشخیص قطعی بیماری تست شکست کروموزومی با عوامل شیمی...

چکیده ندارد.

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

pgd تکنیکی است که در زوج های با خطر بالای تولد فرزندان دارای نقص ژنتیکی به کار می رود. گسترش pgd  به حیطه های مختلف طبی منجر به بروز مناقشات اخلاقی شده است. انجام pgd توام با روش های کمک باروری است که در آن چندین جنین تولید می شود و فقط جنینی که دارای کروموزوم یا ژنتیک نرمال باشد به رحم انتقال داده می شود؛ از این رو اصل منازعات اخلاقی در مورد شأن ومقام جنین های انسان است که الزاماً در جریان این ...