نتایج جستجو برای: ارثی
تعداد نتایج: 749 فیلتر نتایج به سال:
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری های اسپیروکتی است که توسط گونه های محتلف بورلیا ایجاد می شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می گردد و می تواند باعث انتشار و درگیری ارگان های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...
مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) میشود. در جمعیتهای زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهشهای ژن SLC26A4 در خانوادههای مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشمپزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمهای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” میباشد. مقدمه ماکولوپاتیهای ارثی گروه متنوعی از بیماریها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپیتلیو...
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
پژوهش حاضر با هدف بررسی علل اصلی معلولیت های ذهنی، حسی و جسمی- حرکتی کودکان و نوجوانان سنین 7 تا 21ساله شهرکابل در سال 92 انجام گرفت. روش پژوهش توصیفی و از نوع زمینه یابی بود. به این منظور 200 نفر از کودکان و نوجوانان با معلولیت حسی(نقص شنوایی و نقص بینایی)، ذهنی و جسمی- حرکتی (از هر گروه 50 نفر) سنین 21-7 ساله(104دختر و 96پسر) شهر کابل افغانستان با استفاده از روش نمونه گیری در دسترس انتخاب و د...
کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید