اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم بندی می شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می شود. شایع ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

درک رنگ پاسخ قشر مغز در برابر محرک فیزیکی خاصی است که توسط شبکیه دریافت میشود. باند باریکی از طیف الکترومغناطیسی (طول موج 400-700nm) توسط رنگدانه های بینایی واقع در گیرنده های نوری سلولهای مخروطی (cone) قابل جذب است . این سلولها مخروطی 3 گیرنده آبی، سبز، و قرمز هستند و دید رنگ طبیعی نیاز به هر 3 رنگدانه دارد. نقایص دید رنگ بطور کلی به دو دسته اکتسابی و مادرزادی تقسیم می شوند که نقایص دید رنگ ما...

نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دری...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

ارائه راهکارهایی مناسب جهت تشخیص دقیق تر و بهتر گلوکوم مادرزادی و جلوگیری از پیشرفت آن. روش مطالعه: 50 کودک مبتلا به گلوکوم مادرزادی (گروه case) و 50کودک سالم (گروه control) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. هر دو گروه مورد معاینه قرار گرفتند وتست پتانسیل برانگیخته از بینایی((vep روی آنها انجام شد. متغیرهای اندازه گیری شده شامل تاخیر فاز(latency) ودامنه(amplitude) بودند.نتایج ثبت و فراوا...

زمینه و هدف: بیماری‌های مادرزادی قلب از شایع‌ترین آنومالی‌های دوران نوزادی است. این مطالعه با هدف تعیین دقت، حساسیت، اختصاصیت (Tei Index, TX) و نسبت زمان سیستولیک به دیاستولیک (S/D)، جهت تشخیص اختلال عملکرد بطن در کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلبی همراه با نارسایی میترال انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه عملکرد سیستولیک و دیاستولیک بطن چپ در 66 کودک       (34 کودک با عملکرد طبیعی و 32 ک...

پیش زمینه و هدف: هایپوفسفاتمی در بیماران بدحال بستری دیده می شود و می تواند در نتایج درمان بیماران مؤثر باشد. بررسی شیوع هایپوفسفاتمی در اعمال جراحی قلب باز در کودکان و تأثیر آن بر پیش آگهی فوری در این کودکان می باشد. مواد و روش کار: بیماران به دو گروه فسفر نرمال و فسفر پایین تقسیم شدند. در هر دو گروه مدت زمان انتوباسیون، ونتیلاسیون مکانیکی، بستری در بخش مراقبت های ویژه و در بیمارستان و میزان م...

زمینه و هدف: بیماری های مادرزادی قلب از شایع ترین آنومالی های دوران نوزادی است. این مطالعه با هدف تعیین دقت، حساسیت، اختصاصیت (tei index, tx) و نسبت زمان سیستولیک به دیاستولیک (s/d)، جهت تشخیص اختلال عملکرد بطن در کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی همراه با نارسایی میترال انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه عملکرد سیستولیک و دیاستولیک بطن چپ در 66 کودک       (34 کودک با عملکرد طبیعی و 32 ک...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

زمینه و هدف : ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشا درونی در ساختمان های بدن ایجاد شده اطلاق می گردد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی و الگوی ناهنجاری های ظاهری مادرزادی نوزادان زنده متولد شده در رفسنجان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 6089 نوزاد زنده متولد شده در مرکز آموزشی درمانی نیک نفس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان طی سال های 87-1386 انجام...