چکیده: سندرم اهلر- دانلوس یک اختلال ارثی در متابولسم کلاژن است که با علایم بالینی شکنندگی پوست و عروق و افزایش خاصیت ارتجاعی پوست وافزایش تحریکات مفصلی تظاهر می یابد. اختلال بیوشیمیایی در رشته های تیپ i یا iii کلاژن را مسوول این بیماری دانسته اند. بیماری که معرفی می شود مرد 27 ساله ای از قوم ترکمن است که به دلیل از کارافتادگی و پیدایش خونمردگی های پوستی و اسکارهای papyraceus به درمانگاه پوست مر...

با توجه به شیوع فراوان تالاسمی در ایران ضرورت تحقیق در مورد ساده ترین ، ارزانترین و دقیق ترین روشی که سبب یافتن ناقلین بدون علامت بالینی می شود اهمیت وافری دارد. تالاسمی یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین بوده و مشخصه این اختلال ، تولید معیوب زنجیره های هموگلوبین می باشد.در این اختلال میزان سنتز زنجیره ها کاهش یافته ، اما زنجیره تولید شده در اکثر موارد دارای ساختاری طبیعی می باشد و ...

چکیده ندارد.

آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،   اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش iga ب...

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود. بیماری که معرفی می گردد، زن 30 ساله ای است که از قوم ترکمن که برای درمان ضایعات جلدی که عمدتا به شکل...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

چکیده ندارد.

درک رنگ پاسخ قشر مغز در برابر محرک فیزیکی خاصی است که توسط شبکیه دریافت میشود. باند باریکی از طیف الکترومغناطیسی (طول موج 400-700nm) توسط رنگدانه های بینایی واقع در گیرنده های نوری سلولهای مخروطی (cone) قابل جذب است . این سلولها مخروطی 3 گیرنده آبی، سبز، و قرمز هستند و دید رنگ طبیعی نیاز به هر 3 رنگدانه دارد. نقایص دید رنگ بطور کلی به دو دسته اکتسابی و مادرزادی تقسیم می شوند که نقایص دید رنگ ما...

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود. بیماری که معرفی می گردد، زن 30 ساله ای است که از قوم ترکمن که برای درمان ضایعات جلدی که عمدتا به شکل...

مقدمه و اهداف اختلال کمبود توجه-بیش فعالی یک اختلال عصبی و ارثی است که در بزرگ‌سالی از بین نرفته و به‌عنوان یک بیماری مهم شناخته می شود. این اختلال به‌خصوص در دانشجویان مبتلا مشکلات بسیاری در زمینه‌های عاطفی، اجتماعی، تحصیلی و شغلی ایجاد می‌کند. هدف پژوهش حاضر بررسی میزان علائم بیش فعالی و نارسایی توجه بالغین در دانشکده های علوم پزشکی شهید بهشتی بود.مواد و روش هاگروه نمونه 230 نفر از دانشجویان ...