مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...

بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

ellis van creveld یا دیس پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس پلازی، دیس پلازی اکتودرمال، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به صورت دهلیز منفرد تظاهر می کند. کندرودیس پلازی در استخوان های بلند، شایع ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می باشد. گزارش مورد یک دختر با ...

Background and purpose: Microcephaly is reduced head circumference more than two standard deviation below the mean for the age and sex. Genetic microcephaly disorder is divided into two categories; isolated and syndromic microcephaly. The incidence of autosomal recessive primary microcephaly in consanguineous population is more than that in non-consanguineous population. So far, few studies are...

  A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance     N. Tayebi [1] , M. tashakor [2]     Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08     Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovas...

استئوپتروز از بیماریهای بسیار نادر با زمینه ارثی می باشد که با اختلالات استخوانی تظاهر می کند، این بیماری از نظر توارث به دوصورت اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و از لحاظ علائم بالینی و آزمایشگاهی به چهار شکل دیده می شود. استئواسکلروز وکاهش فضای مغز استخوان منجر به افت تعداد سلولهای خونی و علائم ناشی از آن می شود. پیوند مغز استخوان و تجویز گاما انترفرون از درمانهای مناسبی است که امروزه...