سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

مقدمه و اهداف امروزه با وجود مدل‌های متنوع در کاردرمانی، استدلال بالینی کاردرمانگرها می‌تواند تحت تاثیر هر یک از این مدل‌ها جهت ارائه­ی خدمات توانبخشی قرار گیرد. یکی از مدل‌های مطرح در زمینه تطابقات محیطی و ارائه خدمات وابسته به محیط، مدل اکولوژی کارکرد انسان (Ecology of Human Performance) است که می‌تواند مدل مناسبی برای توانبخشی بیماران با بیماری‌های پیش­رونده نظیر بیماری‌های عضلانی باشد. هدف...

زمینه و هدف: شدت فنوتیپ بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دارای ارتباطی معکوس با سطح بیان ژن smn2 است ولی این رابطه مطلق نیست، به همین دلیل در حال حاضر هیچ درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. بنابراین به جز بیان ژن smn2، دخالت برخی عوامل تعدیل کننده اضافی در شدت این بیماری پیشنهاد شده است. در این تحقیق، اثر والپروئیک اسید به عنوان یک داروی فعال کننده stat5 نه تنها بر روی وضعیت بیان smn2 بلکه بر رو...

زمینه و هدف: در مواردی جهت عمل جراحی نیاز به روشهایی غیر از بیهوشی عمومی مانند بی حسی نخاعی می باشد. اگر عمل جراحی سزارین با بیهوشی عمومی مقدور نباشد معمولاٌ از این روش جهت ایجاد بی حسی استفاده می گردد که یکی از عوارض حاد و خطیر آن برای مادر و جنین افت سریع فشارخون مادر و برادیکاردی جنین است. جهت جلوگیری از افت ناگهانی فشارخون استفاده از افدرین عضلانی قبل از عمل پیشنهاد گردیده است. لذا این مطا...

زمینه و هدف: در مواردی جهت عمل جراحی نیاز به روشهایی غیر از بیهوشی عمومی مانند بی حسی نخاعی می باشد. اگر عمل جراحی سزارین با بیهوشی عمومی مقدور نباشد معمولاٌ از این روش جهت ایجاد بی حسی استفاده می گردد که یکی از عوارض حاد و خطیر آن برای مادر و جنین افت سریع فشارخون مادر و برادیکاردی جنین است. جهت جلوگیری از افت ناگهانی فشارخون استفاده از افدرین عضلانی قبل از عمل پیشنهاد گردیده است. لذا این مطالع...

آتروفی عضلانی یکی از مشکلات متداول دیابت می باشد. در چنین شرایطی، تجزیه پروتئین افزایش وسنتز آن کاهش می یابد. hsp25 یک پروتئین شوک گرمایی است که بیان آن در بسیاری از مدل های آتروفی عضلانی ناشی از بی باری کاهش یافته است، اما نقش آن در آتروفی عضلانی ناشی از بیماری های سیستمیک از جمله دیابت تاکنون مشخص نشده است. murf1 یک لیگاز یوبیکوئیتین e3 است که به عنوان یک واسطه تحلیل عضلانی در بسیاری از مدل ه...

چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...

آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ...

  ضایعات نخاعی تقریباً 10 درصد از آسیب‌های وارد برسیستم عصبی را تشکیل داده و از اختلالات مزمنی هستند که اغلب نتایجی ویرانگر و طویل‌المدت برای فرد به‌همراه دارد. پژوهش حاضر با هدف تعیین عوارض جسمانی ناشی از حوادث نخاعی در جانبازان استان لرستان در سال 1377 انجام گرفت. اطلاعات مربوط به وضعیت جسمی ازطریق چک لیست به‌وسیله معاینه بالینی و انجام تست‌های آزمایشگاهی و پاراکلینیک و اطلاعات مربوط به مشخصات...