آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

چکیده ندارد.

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

هدف: یک نوع بیماری نادر در کودکان زیر 10 سال است و غالبا در سنین بعد از قاعدگی و در دهه سوم گزارش شده است. این بیماری روی میلین سیستم عصبی مرکزی اثرگذار است و علت پاتوژنز آن نامعلوم است. شاید علل اتوایمیون و یا ویرال در ایجاد بیماری موثر باشد. ضایعات مولتیپل اسکلروزیس در زمان و مکان توسعه می یابند و شدت تظاهرات بالینی متفاوت دارند و از یک ناخوشی جزئی تا یک بیماری پیشرونده ناتوان کننده متغیرند. ...

اختلال در عملکرد فیزیولوژیکی سلول های پورکنژ ایجاد بیماری نورولوژیکی بنام آتاکسی مخچه ای می کند که با عدم هماهنگی در حرکات همراه است. امروزه استفاده از مواد نوروپروتکتیو به عنوان یکی از راه های کاهش و یا جلوگیری از بروز بیماری های مخرب عصبی از جمله آتاکسی مطرح است. در مطالعه های اخیر نقش نوروپروتکتیو ریلوزول در سطح رفتار حرکتی حیوان و الکتروفیزیولوژی سلول های پورکنژ در یک مدل آتاکسیک مخچه ای ...

در این مطالعه 57 نمونه خون میش آبستن ، 30 نمونه غیر آبستن و 53 نمونه خون بره های 2 تا 3 ماهه و 11 نمونه کبد میش و بره ذبح شده در دامداریها از نظر مس و 2 نمونه از نخاع و مخچه بره های دچار آتاکسی از نظر هیستوپاتولوژی ، 6 نمونه علوفه مرتعی و 6 نمونه خاک از 6 نقطه جهت آگاهی از مقدار مس ، مولیبدنم و گوگرد مورد بررسی قرار گرفت . متوسط مس خون میش های آبستن ، غیر آبستن و بره ها به ترتیب 54/0 ، 67/0 و 4...

چکیده ندارد.

هدف تحقیق حاضر بررسی تاثیر تمرین در آب روی برخی اختلالات حرکتی بیماران مرد ام اس مبتلا به آتاکسی است. لذا از میان بیماران مرد مراجعه کننده به انجمن ام اس که دارای درجه ای ازنشانه آتاکسی بودند، 27نفر به عنوان نمونه آماری با درجه بیماری(edss) 5/2تا 5 انتخاب و به دو گروه تجربی (17 نفر) و کنترل (10 نفر) تقسیم شدند .گروه تجربی برنامه تمرینی را به مدت 8 هفته و 3 جلسه در هفته با شدت 55 تا75 درصد حداکث...

در این مطالعه 57 نمونه خون میش آبستن ، 30 نمونه غیر آبستن و 53 نمونه خون بره های 2 تا 3 ماهه و 11 نمونه کبد میش و بره ذبح شده در دامداریها از نظر مس و 2 نمونه از نخاع و مخچه بره های دچار آتاکسی از نظر هیستوپاتولوژی ، 6 نمونه علوفه مرتعی و 6 نمونه خاک از 6 نقطه جهت آگاهی از مقدار مس ، مولیبدنم و گوگرد مورد بررسی قرار گرفت . متوسط مس خون میش های آبستن ، غیر آبستن و بره ها به ترتیب 54/0 ، 67/0 و 4...