نتایج جستجو برای: slc26a4

تعداد نتایج: 451  

Journal: :Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology 2011
Aigerim Bizhanova Peter Kopp

Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder defined by sensorineural deafness, goiter and a partial organification defect of iodide. It is caused by biallelic mutations in the multifunctional anion transporter pendrin/SLC26A4. In human thyroid tissue, pendrin is localized at the apical membrane of thyroid follicular cells. The clinical phenotype of patients with Pendred syndrome and the...

2012
Shin-Ichi Usami Maiko Miyagawa Shin-Ya Nishio Hideaki Moteki Yutaka Takumi Mika Suzuki Yoko Kitano Satoshi Iwasaki

CONCLUSIONS CDH23 mutations and the 1555A>G mitochondrial mutation were identified among our series of electric acoustic stimulation (EAS) patients, confirming that these genes were important in hearing loss with involvement of high frequency. Successful hearing preservation as well as good outcomes from EAS indicated that patients with this combination of mutations are good candidates for EAS....

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری 1393

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید