نتایج جستجو برای: mody

تعداد نتایج: 686  

2013
Helge Ræder Mette Vesterhus Abdelfattah El Ouaamari Joao A. Paulo Fiona E. McAllister Chong Wee Liew Jiang Hu Dan Kawamori Anders Molven Steven P. Gygi Pål R. Njølstad C. Ronald Kahn Rohit N. Kulkarni

BACKGROUND CEL-MODY is a monogenic form of diabetes with exocrine pancreatic insufficiency caused by mutations in CARBOXYL-ESTER LIPASE (CEL). The pathogenic processes underlying CEL-MODY are poorly understood, and the global knockout mouse model of the CEL gene (CELKO) did not recapitulate the disease. We therefore aimed to create and phenotype a mouse model specifically over-expressing mutate...

Journal: :Annales d'Endocrinologie 2020

Journal: :Pediatría Atención Primaria 2011

2012
Stefan Johansson Henrik Irgens Kishan K. Chudasama Janne Molnes Jan Aerts Francisco S. Roque Inge Jonassen Shawn Levy Kari Lima Per M. Knappskog Graeme I. Bell Anders Molven Pål R. Njølstad

CONTEXT Genetic testing for monogenic diabetes is important for patient care. Given the extensive genetic and clinical heterogeneity of diabetes, exome sequencing might provide additional diagnostic potential when standard Sanger sequencing-based diagnostics is inconclusive. OBJECTIVE The aim of the study was to examine the performance of exome sequencing for a molecular diagnosis of MODY in ...

Journal: :Filozoficzne Aspekty Genezy 2022

Człowiek interesuje się swoją przyszłością nie mniej niż przeszłością. Ewolucja to tylko kwestia historii, lecz także teraźniejszej rzeczywistości. Oczywiście kulturowa ewolucja Homo sapiens przebiega znacznie szybciej jego biologiczna. musi zmierzyć z problemami przystosowania swojej kultury do swoich genów, a genów kultury. Kultura zmusza człowieka zarządzania i kierowania ewolucją. Jest być ...

Journal: :The Biochemical journal 1999
C V Burke C W Buettger E A Davis S J McClane F M Matschinsky S E Raper

Mutations in the glucokinase (GK) gene cause type-2 maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY-2) and GK-linked hyperinsulinaemia (GK-HI). Recombinant adenoviruses expressing the human wild-type islet GK or one of four mutant forms of GK, (the MODY-2 mutants E70K, E300K and V203A and the GK-HI mutant V455M) were transduced into glucose-responsive insulin-secreting beta-HC9 cells and test...

Journal: :Polonistyka Innowacje 2023

W artykule podjęta zostaje kwestia gatunku i gender w cyklu książek Żniwiarz autorstwa Pauliny Hendel. Pierwsza część artykułu skupia się na umiejscowieniu Hendel tle polskiej literatury dla młodzieży, szczególności kontekście mody słowiańskie motywy we współczesnej literaturze młodzieżowej, następnie zinterpretowane zostają niektóre obecne cyklu, wraz z pełnioną przez nie funkcją. drugiej częś...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید