چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...

هدف کلی : هدف این پژوهش شناسایی علل مرگ ومیر و متوسط عمر طبیعی گروهی از قهرمانان تیمهای ملی مرد ایران و مقایسه آن با متوسط طول عمر طبیعی افراد جامعه بود. هدفهای ویژه : 1- شناسایی متوسط طول عمر قهرمانان مرد تیمهای ملی . 2 - شناسایی دلایل مرگ ومیر قهرمانان مرد تیمهای ملی. 3 - شناسایی میزان ساعات فعالیتهای روزانه ( ورزشی - غیرورزشی ) قهرمانان . 4 - شناسایی سوابق ورزشی و قهرمانی در دو بخش داخلی و خ...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

بیماری های مندلی بیماری هایی هستند که ناشی از اثرات یک ژن بر فنوتیپ فرد می باشند. انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر همانند الگوهایی است که مندل توضیح داد. اگر ژن بیماری ها بر روی کروموزوم های جسمی (اتوزوم) قرار داشته باشد این توارث را جسمی (autosomal) و اگر بر روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد آن را توارث وابسته به جنس (sex-likned) می نامند. طرح توارث بیماری ها از طریق انتقال صفات در خانواده ...

چکیده ندارد.

نرم افزار ‏‎mt.pbv‎‏ ، نرم افزار پیش بینی ارزش اصلاحی چند صفتی است که در محیط ‏‎matlab‎‏ نوشته شده است. اساس کار این نرم افزار تشکیل معادلات مدل مختلط چندصفتی و برآورد اثرات ثابت و پیش بینی ارزشهای اصلاحی با استفاده از دو مدل دام و پدری است که با دریافت داده ها ، شماره ستون اولین اثر ثابت ، تعداد صفات مورد بررسی ، شماره ستون رکوردها، واریانسهای ژنتیکی افزایشی و واریانسهای فنوتیپی و در صورت نبود...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

چکیده ندارد.

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...