نتایج جستجو برای: ژن جهش یافته aro a

تعداد نتایج: 13587706  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
یوسف مرتضوی y mortazavi سحر طاهری s taheri جلال درخشنده j derakhshandeh سیروس زینلی s zeinali

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

متن کامل
ژورنال: :بیماری های پستان 0
فاطمه کشاورزی دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران غلام رضا جوادی دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران ناهید نفیسی مرکز تحقیقات سرطان پستان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی کیوان مجیدزاده مرکز تحقیقات سرطان پستان جهاد دانشگاهی واحد علوم پزشکی تهران وحید رضا یاسایی مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی حمیده باقریان مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی محمدرضا مشایخی

مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مریم طاهرزاده فرخشهری mariam taherzadeh farokhshahri msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. عفت فرخی efat farrokhi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. جواد صفاری چالشتری javad saffari chaleshtori msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. سولماز خادمی solmaz khademi msc student, genetic dept., shahrekord univ. iran. محمد تقی مرادی mohamadtaghi moradi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. سید ابوالفتح شیرمردی sabolfath shirmardi general physician, welfare organization. chaharmahal va bakhtiari province, iran غلامرضا مبینی

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
سیدمحمدباقر هاشمی سوته m.b hashemi soteh دکترای ژنتیک، استادیار مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران هاله اخوان نیاکی h akhavan niaki مهرنوش کوثریان m kosarian آیلی علی اصغریان a aliasgharian فریدون مجتهدزاده f mojtahedzadeh حسین کرمی h karami علی بنی هاشمی

سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
ساناز سبحانی sanaz sobhani سید مسعود غفارپور massoud ghaffarpour زهرا مستخدمین حسینی zahra mostakhdemin hosseini فاطمه کمالی fatemeh kamali زهرا نورمحمدی zahra nour mohammadi مسعود هوشمند massoud houshmand molecular genetic diagnosis lab, special medical center, tehran, iran.استادیار ژنتیک پزشکی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون 1) ژن k-ras که پروتئین ras دائما فعال را می سازد، در 20-50 درصد از سرطان های کولورکتال انسان یافت شدند. در این پژوهش،...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi نیلوفر بزاززادگان niloufar bazzaz-zadegan مرضیه محسنی marzieh mohseni نوشین نیک ذات noushin nik-zaat خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-el hosseini یوسف شفقتی

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتی 0
مریم بهفر m behfar resident in pediatrics, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences,دستیارکودکان، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران محمدعلی احسانی m.a ehsani associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پیمان سلامتی p salamati associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) کوروش هلاکوئی نائینی k holakouie naieni , department of epidemiology and biostatistics, school of public health, tehran university of medicaاستاد، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) روح انگیز جمشیدی r jamshidi assistant professor, department of statistics, faculty of management, tehran university of medical sاستادیار، گروه آمار، دانشکده مدیریت و اطلاع رسانی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پوپک درخشنده پیکر p derakhshandeh-peykar department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iاستادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences)

زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااست...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 2014
طباطبائی فرPhD , محمدامین, فتاحی M‏Sc , فاطمه, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, حسینی پورMD , اعظم , رضائیانBSc ، , فاطمه , صالحی چالشتری M‏Sc , حمیدرضا , صالحی چالشتری M‏Sc , احمدرضا ,

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

متن کامل
ژورنال: :کومش 0
حسنا حسان منش hosna hesanmanesh department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iranﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن مرجان ظریف یگانه marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران سارا شیخ الاسلامی sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران داریوش دانشور فرهود dariush daneshvar farhud school of public health, tehran university of medical sciences, tehran, iranدانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران مهدی هدایتی mehdi hedayati cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان 0
کیوان مرادی kayvan moradi master of genetics, faculty of science, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران. رضا علی بخشی reza alibakhshi phd of biochemistry, school of medicine, kermanshah university of medical sciences, kermanshah, iran. (corresponding author), tel:+98-831-7213330دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی(phd)، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران،تلفن: 7213330 -831 کامران علی مددی kamran alimadadi bachelor of genetics, state welfare organization of kermanshah province, kermanshah, iran.کارشناس ژنتیک ُمعاونت پیشگیری،سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید