چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

سابقه و هدف: ژنCPEB۱  نقش مهمی در فرآیند گامت زایی ایفا می کند. با توجه به این که هنوز بسیاری از علل ناباروری مردان ناشناخته است، هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین چندشکلی ژن CPEB۱ (rs۲۳۰۸۴۶ C>T) با آزواسپرمی/الیگواسپرمی شدید با علت نامعلوم در مردان می باشد. مواد و روش­ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی ۱۰۰ نمونه خون محیطی مردان آزواسپرم/ الیگواسپرم شدید با علت نامعلوم و ۱۰۰ نمونه خون محیطی مردا...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...