خال های بافت همبند، نوعی هامارتوم با افزایش کلاژن هستند که میزان الاستین موجود در آنها متغیر است. این مقاله به معرفی پسری 18 ساله با ضایعات ندولر متعدد در ناحیه فوقانی ران می پردازد که پس از انجام بیوپسی برای وی تشخیص کلاژنوما مطرح شد که زیرگونه ای از خال های مادرزادی بافت همبند است.

ایکتیوزها گروهی از بیماری ها با اختلال کراتینیزاسیون و ضایعات پوسته دار گسترده با درجات متغیری از درگیری هستند. بر پایه دانسته های ما همزمانی ایکتیوز و درماتوفیتوز که هر دو اختلالات شایعی هستند بسیار نادر است. در این گزارش ما مرد جوانی با ایکتیوز مادرزادی معرفی می کنیم که در بررسی هیستوپاتولوژیک بیوپسی های متعدد پوستی و اسمیر مستقیم، قارچ درماتوفیت pas مثبت یافت شد. این بیمار مدت ها به خاطر پچ ...

آرسنیک یک تراتوژن شناخته شده است که منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات آزمایشگاهی می شود. از طرفی کوچک تر شدن اندازه ی ذره، واکنش آن را با سایر مواد موجود در بدن تسهیل می کند که می تواند باعث تولید بیشتر رادیکال های آزادی مانند رادیکال آزاد اکسیژن شود. بنابراین هدف مطالعه ی حاضر مقایسه ی اثر آرسنیت سدیم و نانوآرسنیت سدیم بر روی ناهنجاری های ظاهری و اسکلتی جنین موش صحرایی بوده است....

زمینه و هدف: با توجه به شیوع قابل ملاحظه انگل توکسوپلاسما در سطح جهان و امکان سقط جنین، زایمان زودرس و ناهنجاری های مادرزادی در کودکانی که از مادران آلوده به این انگل به دنیا می آیند، اطلاع از جمعیت زنان غیرایمن به انگل توکسوپلاسما، ضروری به نظر می رسد. لذا تعیین میزان شیوع و اندازه گیری عیار آنتی بادی های ضد توکسوپلاسمایی قبل از حاملگی گام مفیدی است تا میزان موارد مثبت آنتی بادی های igm و igg ...

مقدمه فقدان یکی از شاخههای شریان ریوی، یک ناهنجاری مادرزادی غیرشایع است که در غالب این بیماران نقایص قلبی همراه وجود دارد و تشخیص زودرس و مداخله جراحی در این بیماران موجب رشد طبیعی شریان ریوی و جلوگیری از افزایش غیرقابل برگشت فشار شریان ریوی میشود. روش کار این مطالعه توصیفی مقطعی بر 18 بیمار مبتلا به فقدان یک شاخه شریان ریوی در بیمارستان امام رضا (ع) طی سالهای1380 تا 1385 انجام شد. یافته های شر...

سابقه و هدف: ناهنجاری کیاری 1 یک اختلال مادرزادی است به گونه ای که تونسیل های مخچه پایین تر از فورامن مگنوم قرار می گیرند. این ناهنجاری با روش های جراحی مختلفی تحت درمان قرار می گیرد که اغلب با نتایج متفاوتی همراه می باشد. در این مطالعه ما به بررسی نتایج بالینی عمل جراحی در این بیماران پراخته شد.مواد و روشها: در این مطالعه گذشته نگر 26 بیمار مبتلا به ناهنجاری کیاری 1 که در یک دوره 5 ساله در بیم...

وقتی که ارگان های شکم و قفسه سینه بر عکس قرار گرفته باشند وضعیت را سایتوس اینورسوس و اگر بیشتر ارگان ها به طور غیر طبیعی و هتروژن در شکم و قفسه سینه قرار گرفته باشند وضعیت را سایتوس آمبیگوس (سندرم هتروتاکسی) که یک نقص مادرزادی نادر است ( بروز 44/1 مورد در 10000 تولد زنده) می نامند. در این توزیع غیر نرمال گرایش ارگان ها می تواند به راست و یا به چپ باشد (ایزومریسم راست/ ایزومریسم چپ) یکی از زیر ش...

سابقه و هدف: هدف از تحقیق حاضر بررسی تغییرات 13 ناهنجاری اسکلتی عضلانی (گردن جلو، انحراف طرفی سر، افتادگی طرفی شانه‌ها، پشت کج، پشت گرد، پشت گود، پشت صاف، افتادگی طرفی لگن، زانوی کمانی، زانوی ضرب‌دری، کف پای صاف، کف پای گود و شست کج) پس از یک دوره چهار ماهه تمرین درمانی بر دانش‌آموزان نابینای مادرزادی پسر بدون معلولیت ثانویه بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه شبه تجربی مجموعاً 60 دانش‌آموز راهن...

مقدمه: میزان مرگ و میر نوزادان یک شاخص استاندارد برای توسعه سیستم های مراقبت بهداشتی، آموزشی و اجتماعی است که تأثیر مستقیمی بر شاخص های مرگ و میر شیرخواران و کودکان زیر 5 سال دارد. اولین گام در کاهش مرگ و میر و ارتقاء سطح این شاخص، شناسایی علل مرگ و میر است، لذا این مطالعه با هدف بررسی علل و عوامل مستعد کننده مرگ نوزادان در بیمارستان قائم (عج) شهرستان مشهد انجام شد.   روش‌کار:این مطالعه مقطعی...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...