سابقه و هدف: آرسنیک سبب ناهنجاریهای مادرزادی در انسان و حیوانات می­شود. نانوآرسنیت توان بیشتری در ایجاد آپوپتوز دارد، از آنجایی که تاکنون اثرات نانو آرسنیت بر ناهنجاری های جنینی ارزیابی نشده لذا این مطالعه به منظور مقایسه اثر آرسنیت سدیم و نانوآرسنیت سدیم بر روی ناهنجاری­های اسکلتی جنین موش صحرایی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه تجربی در مدل حیوانی بر روی 23 سر موش صحرایی آبستن در 4 گروه...

یکی از علل سیانوز در کودکان، بالا بودن فشار شریان ریوی( pulmonary hypertension: ph ) می باشد. ph ممکن است اولیه ویا ثانویه باشد. نوع ثانویه ph بدنبال مشکلات مختلفی روی می دهد که یکی از آنها، اختلال در تهویه ریوی می باشد و از علل نادر در این گروه سندرم مادرزادی کاهش تهویه مرکزی( congenital central hypoventilation syndrome ) یا ondines curse است. در این گزارش کودک 6 ساله ای معرفی می گردد که بعلت ...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

سابقه و هدف: ناهنجاری کیاری 1 یک اختلال مادرزادی است به گونه ای که تونسیل های مخچه پایین تر از فورامن مگنوم قرار می گیرند. این ناهنجاری با روش های جراحی مختلفی تحت درمان قرار می گیرد که اغلب با نتایج متفاوتی همراه می باشد. در این مطالعه ما به بررسی نتایج بالینی عمل جراحی در این بیماران پراخته شد.مواد و روشها: در این مطالعه گذشته نگر 26 بیمار مبتلا به ناهنجاری کیاری 1 که در یک دوره 5 ساله در بیم...

مقدمه: با توجه به شواهد بالینی و آزمایشگاهی موجود به نظر می‌رسد که هیپوتیروئیدی مادرزادی و اکتسابی می‌توانند سبب کاهش شنوایی شوند. ارتباط کاهش شنوایی و هیپوتیروئیدی مادرزادی قطعی است ولی همچنان اختلاف نظر در مورد کاهش شنوایی در�هیپوتیروئیدی اکتسابی وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی این ارتباط است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه، 50 بیمار مبتلا به هیپوتیروئیدی اولیه با 50 فرد سالم در گروه شاهد با...

پرکاری تیروئید پس از دیابت رایج ترین بیماری آندوکرین طی حاملگی می‌باشد. نشان داده شده است که پرکاری تیروئید تجربی در موش‌های حامله موجب بروز برخی مشکلات در جنین‌هایشان می‌شود. هدف از این مقاله گزارش وقوع بد شکلی مادرزادی صورت و هیدروسفالی در یک نوزاد دختر همدانی پس از پرکاری تیروئید و دارو درمانی مادر حامله ‌اش می‌باشد. در این مطالعه سابقه فامیلی ایشان به منظور بررسی احتمالی ارث بر وضعیت ایجاد ...

مترجم: دکتر مجید شمس: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر محمدعلی جوادی: استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه February سال 2015 با عنوان “Congenital Anterior Segment Abnormalities” می‌باشد. مقدمه      نوزادان و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی بخش قدامی چشم همواره به یک چش...

Background: Infants and children present with a wide range of congenital chest wall deformities which have both physiologic psychologic consequences and are often associated with other abnormalities. Surgical intervention offers excellent cosmetic results with minimal morbidity and mortality. In order to investigation of chest wall deformities, and surgical results, this study was performed. M...

مقدمه: حنا گیاهی است که بر اساس باورهای سنتی مردم دارای خواص سقط آور می باشد، ولی هیچ مطالعه علمی این موضوع و یا اثر تراتوژنی این گیاه را مورد بررسی قرار نداده است. مطالعه حاضر با هدف تعیین تأثیر عصاره حنا در ایجاد ناهنجاری مادرزادی در موش های سوری انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه تجربی، 120 موش سوری بالغ ماده پس از جفت گیری و مشاهده پلاک واژنی، به طور تصادفی در 4 گروه کنترل (بدون مداخله و تزر...

مقدمه: ناهنجاری‌های مادرزادی، بیماری‌هایی هستند که در زمان بارور شدن تخمک و یا هنگام تکوین مراحل رشد و نمو جنین عارض شده و تا پایان عمر باعث معلولیت، بیماری و یا مرگ می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی چگونگی شیوع ناهنجاری‌ها در اندیکاسیون‌های جنینی سازمان پزشکی قانونی در موارد مجوزهای سقط درمانی و عوامل مرتبط با آن انجام شد. روش‌کار: این مطالعه توصیفی تحلیلی در سال 1394 بر روی 550 مادر مراجعه‌ک...